Даунов синдром: дали методот на третман се најде?

Zherom Lezhen - Французин кој пред половина век откри грешка во хромозоми одговорен за појавата на Даунов синдром. Lejeune, кој почина во 1994 година, бил побожен католик, и дека бил шокиран кога сфатил дека неговото откритие ќе доведе до пренатални тестови и последователните абортуси. Според него, тоа е елиминирање на пациенти, наместо лекување. Тој беше сигурен дека еден ден лек ќе се најде. Тој напишал: "Ние ќе победи оваа болест. Неприфатливо е дека не сме. Ова ќе бара многу помалку интелектуален напор од испраќање на човек на Месечината. "

пренатално тестирање

Дијана Бјанки, еден од најпознатите во Америка неонатална генетичари, го чува писмото од Lejeune, која сега виси во рамка во нејзината канцеларија. Таа е позната и чест за учество во воведувањето на не-инвазивни пренатално тестирање, како што е документирано во детали на добрите и лошите страни на тестирање. Тестовите на крвта, што се испитува, се подобри начинот на откривање на грешки во хромозомите, како Даунов синдром - најчестите вродени генетски дефект што води кон интелектуална попреченост. Од овие тестови се користат во 2011 година, тие беа одржани за повеќе од два милиони луѓе.

тежок избор

Овие тестови се многу прецизни и може да се открие Даунов синдром во фетусот во првиот триместар. Меѓутоа, медицинските можностите за добивање на позитивен резултат во процесот на тестирање се уште е многу ограничен, како што беше во деновите на Lejeune. Или мајка го прекине бременоста или раѓање на детето, кои ќе имаат различни степени на попреченост. Шеесет до седумдесет отсто од жените кои имаат рана дијагноза укажува дека нивното дете ќе има Даунов синдром изберете абортус.

неоправдани критики

Тоа е причината зошто голем дел од Бјанки во брзото ширење на не-инвазивни испитувања, исто така, ја направи цел за критики од многу луѓе, особено оние кои се болни со Даунов синдром и нивните родители, кои велат дека се среќни, така што се направени. За оние кои ги критикува Бјанки на интернет и ги става на закана на болницата нејзината страница на Фејсбук, со единствена цел на истражување се чини дека за да се намали кај луѓето со Даунов синдром. Сепак, за оние што ја слуша внимателно, размислува за деталите, нуди многу поинаква слика. По Бјанки вели дека почетокот на тестирањето ќе ви овозможи за прв обид да се третираат Даунов синдром. Ако е можно, да дознаете Даунов синдром кај фетусот најдоцна до десеттата недела од тестовите да обезбеди можност за развој на лекови кои можат да влијаат на когнитивните чекорите кои се веќе во матката. "Многу луѓе кои имаат деца со Даунов синдром, веруваат дека тие се убави, како што се, - вели Бјанки. - Сепак, постојат многу луѓе кои, доколку би имале можност, би ја одбрале лекување на нивните деца ". Таа, исто така, рече дека критичарите, кои се противат на тест, не ја видите комплетната слика, тие не разбираат дека равенката таму е исто така на другата половина.

дрога откритие

Во лабораторија, каде што работел Бјанки, спроведени студии кај глувци, во која има симптоми на синдромот, слични на Даунов синдром кај луѓето. Мајка на глувци се третираат од страна на познати лекови - се наведува дека во блиска иднина може да се тестира комбинации, но во моментот кога тие се обидуваат една работа по друг. Овој експеримент - обид да се зголеми стапката на раст на неврон во младите глувци кога тие ќе поминат низ важен фаза од развојот на мозокот. Го најде вистинскиот лек, но сепак останува многу мал обид, како Бјанки се фокусира на тоа како да се најде сигурен и докажан лекови кои може да се користи во матката. Но, тоа е исто така вреди да се напомене дека ова не само што Бјанки - други, исто така, почнаа да се обрне внимание на можноста за лекување на Даунов синдром. На пример, една болница во Тексас се подготвува да тестира третман Прозак на мајките, ембриони дијагностицирани со Даунов синдром. Еден научник на Универзитетот Корнел истражува влијанието холин додатоци, есенцијални хранливи материи. Ова лето Бјанки одржа состанок во Париз се заинтересирани за изнаоѓање на лек за Даунов синдром и призна дека дури и се обидува да се поттикне интерес за опциите за третман изгледаат одлично достигнување на патот кон сериозни резултати.