Трисомија 21: нормални вредности

Трисомија - присуство на неколку или една екстра хромозомот во собата хромозом. Од најпопуларните опција - тоа е присуство на екстра хромозомот во 13-ти, 18-ти и 21-от хромозом.

Даунов синдром

Второто име на оваа болест - трисомија 21. Неговиот прв истражени во неговата практика и ја опиша д-р Lengdon Daun во 1866 година. Доктор право истакна главните основните симптоми, но тој не беше во можност правилно да се идентификуваат причините за овој синдром. Ја реши мистеријата на трисомија 21, истражувачите беа во можност само во 1959 година. Потоа се покажа дека болеста има генетско потекло. Копии од хромозомот 21 гени се одговорни за карактеристики на синдромот, имено присуство на додатен хромозом води кон такво патологија. Познато е дека секоја човечка клетка содржи дваесет и три пара на хромозоми. Во првата половина оди преку јајце од мајката, а вториот - преку сперма од таткото. Но, понекогаш тоа не успее, и хромозомски не може да се подели, па од еден од родителите да ги добиете сите на единица. Треба да се напомене дека момчињата и девојчињата страдаат од Даунов синдром слично. Географската положба на родителите, исто така, не е важно. Според статистичките податоци, еден страда од трисомија 21 во осум деца.

Причини и ризик од трисомија 21. Стапката на индикатори на ризик

Причини за Даунов синдром не се целосно разбрани. Научниците се уште расправаат за оваа болест. Единственото нешто што тие се согласуваат, е дека трисомија 21 е резултат на неуспехот на бројни интеракции помеѓу поединечни гени. И тоа не е наследна болест. Сепак, постои одредена шема: ако возраста на мајката надминува 35 години, со појавата на оваа болест е зголемување од три отсто. И постарите родилка, на повисок ризик дека бебето ќе трисомија 21. Така, ризикот од појава на болно дете кај жените дваесет и пет години е 1 дете 1.250 деца, и по четириесет - 1 дете до 30 новороденчиња. Треба да се напомене дека возраста на таткото нема влијание врз појавата на болеста. Жена со Даунов синдром може да има болно дете со веројатност од педесет проценти од луѓето со оваа болест - се неплодни. Родителите кои имаат дете со ова нарушување, ризикот од трисомија 21, второ дете од еден процент.

Методи за одредување на хромозомски абнормалности

Секоја жена планира да забремени, се грижи за иднината на здравјето на Вашето бебе. Модерната медицина ни овозможува да се идентификуваат многу патолошки развој на детето во утробата. Како што споменавме погоре, се очекува ризикот од трисомија 21 постојано се зголемува со возраста мајки. Бидејќи оние жени чија старост е во опасност, препишуваат скрининг во првиот триместар од бременоста. Но, не само возраст може да стане причина за кои лекарот постои загриженост дека фетусот може да се развие трисомија 21. стапка по која се доделени анализа:

• конгенитална патологија во претходните бремености, како што се хромозомски абнормалности;
• присуство nevynoshennyh бремености;
• присуство на роднини на бремената тешки вродени болести;
• заразни болести во почетокот на бременоста;
• изложеност на зрачење;
• првото раѓање со овој синдром;
• прифаќање во раните фази на лекови со тератоген.

За анализа на земање крв се врши, и тогаш примерокот беше ставен во посебен апарат, со помош на која ги детектира присуство на патологија. Од страна на посредни докази како што е утврдено од страна на трисомија 21, нормални вредности се земени во предвид заедно со други објективни фактори. Тие вклучуваат: возраст мајки, тежина, присуството на овошје, присуството или отсуството на лошите навики и други. Тоа беше само по тоа е направено целосен преглед, пресметани ризици, и индикаторот "трисомија 21", потврди - жена поканети на консултација на гинеколог, каде што беше кажано за сомнение за присуство на Даунов синдром во нероденото бебе. Една жена може да одлучи да ја прекине бременоста. Но скрининг резултатите сами по себе не може да даде сто проценти дијагнозата. Доколку анализата дава позитивен резултат, лекарот обично именува пункција CVS.

Симптоми и знаци на Даунов синдром

Како по правило, трисомија 21 се наоѓа во првите неколку минути од животот на бебето. Постојат голем број на надворешни знаци со кои на лекар може да се стави оваа дијагноза. Тие вклучуваат:

• краток врат, срамнети со земја носот и лицето, мала уста, големи, обично испакнати јазик, Mongoloid на очите, малку деформирани ушите;
• ред небото, јазик со бразди, станот мостот на носот;
• краток и широк рацете, дланките со едно стадо, кратки фаланга на средниот прст;
• бели точки на ирисот на окото;
• малку тежина;
• многу слаб мускулен тонус;
• искривување на градите.

Патологија на внатрешните органи

Можеме да кажеме дека луѓето кои биле дијагностицирани со "трисомија 21", стапката на ко-морбидитетот како:

• конгенитална срцева болест;
• разни болести на гастроинтестиналниот тракт;
• ризикот од рак е многу повисока отколку кај здравите индивидуи;
• глувост;
• заматен вид ;
• апнеа при спиење;
• дебелина;
• запек;
• инфантилни спазми;
• Алцхајмеровата болест.

Трисомија 21. нормално индикатори на психо-емоционални манифестации

Можеби најчестиот нарушување кај децата, со кој беше ставен таква дијагноза е прекршување на психо-емоционален развој. Луѓето со трисомија 21 патологија тешко да се научи, тие не се дружељубиви, едвај го совладате. Најчесто овие деца се или хиперактивни или како сосема непријатни. Овие луѓе се многу веројатно да бидат депресивни. Но, тоа треба да се напомене дека овие деца се многу приврзан, послушни и внимателен. Тие се нарекуваат "соларна дете."

Синдром Третман на Даун

За жал, оваа патологија во времето денес е неизлечива. Единственото нешто што може да им помогне на овие луѓе - е да се третираат ко-морбидитетот. Така можно е да го продолжи животот на "сонцето луѓе" и за подобрување на квалитетот на животот.

Прогноза Down синдром

Во последниве години, на очекуваното траење на животот на лицата со нарушувања на хромозомот 21 нагло се зголеми. Сите благодарение на подобрување на квалитетот на тестови и третмани. Лицето со овој синдром може да се живее на квалитетот на педесет и пет или повеќе години. Благодарение на интеграција во општеството на лицата со Даунов синдром може да живеат полн живот, деца - да одат во редовните училишта. Денес знаеме многу луѓе кои успеале да се направи голем придонес во јавниот живот, па дури и да стане познат.

Практични совети за родители "соларни" деца

Родителите кои се изјасниле дека нивното дете е болно Даунов синдром, има многу прашања во врска со понатамошното грижа и воспитување на детето. До неодамна во нашето општество се дискриминирани таквите луѓе. Овој став има развиено поради недостаток на информации. Но, во последно време, се повеќе и повеќе информации добива општество на луѓе кои се малку различни од нас. Сега тоа создава голем број на центри, кои можат да дојдат со своите родители "соларни дете." Тие не само што ги споделат своите успеси и искуства, но, исто така, да ги учат децата да се прилагодат на домашните проблеми и да се интегрираат во современото општество. Важно е да се справи со не само на менталниот развој на детето, но исто така и физички. Добри резултати даде вежбање терапија и работна терапија. Неопходно е да се учат на вашето дете да се служи. Тоа е важно да се вклучат во "сончевата" дете од детството. Постојат многу техники за развој на овие деца. И ако луѓето блиски да им помогне на вашето дете да се справат со посебна карактеристика, тоа е веројатно дека детето е практично не се разликува од своите врсници. Тој не може да оди редовно училиште, но, исто така, да се научат на професија, и на тој начин да стане полноправен член на општеството.