Usher синдром: опис болест

Меѓу генетски болести посебно место е Usher синдром, именувана по холандскиот научник. Тој ја опиша болеста во почетокот на 20 век.

симптоми

Usher синдром - наследна болест, која се карактеризира со целосно отсуство на загуба и делумно губење на видот на слухот. Обично, лицето со овој синдром се раѓаат глуви. Недостаток на слухот се должи на ретинитис пигментоза. Визијата е постепено ја загуби поради ненормално брзо стареење на мрежницата, која предизвикува синдром Ашер. Симптомите на болеста се манифестира најчесто во адолесценцијата, но постојат моменти кога тие се забележани кај малите деца, на возраст од пет.

Падот поглед

Во рана фаза на синдромот се манифестира како "ноќно слепило", кога едно лице го губи способноста да се види речиси на места каде осветлување не е доволен. За разлика од здравите луѓе, тоа не се прилагодат на темнината, и апсолутно не може да се движите. Понатаму, изгубени периферна (страна) визија, станува тунел. Централна визија може да биде многу добар доволно дури и години, но во неговата старост, пациентот е речиси слеп, што го прави исклучително нервозни и нервозен.

Покрај тоа, луѓето кои страдаат од замор и често се чувствува замор. Брзината на падот зависи од индивидуалните карактеристики на болеста - секој се случува на свој начин, но секогаш повеќе или помалку постепено. Луѓето со синдром на Usher во поголемиот дел од случаите нарушена координација на движења. Прво таа се појавува во темнината, и во иднина - и во присуство на светлина.

Usher синдром: третман на болеста

За жал, медицината е беспомошен пред оваа болест, не постои ефикасен начин за лекување. Но, рана дијагноза е исклучително важно во однос на психолошка поддршка на пациентот. Со оштетен слух или целосно испразнет од луѓе кои слушаат, и така да имаат потешкотии во комуникацијата. И тој почна да се изгуби повеќе и визија, често паники, ја затвора одбива да комуницира со надворешниот свет. Ситуацијата е комплицирана од фактот дека првите симптоми се појавуваат во адолесценцијата, кога умот не е стабилна.

Ако времето не им помогне на лице со синдром на Ашер, голема е веројатноста дека во текот на годините, тој се стекнува со ментална болест - како што се шизофренијата. По откривање на првите симптоми треба да се оди на лекар и да имаат голем број на генетски тестови. Ако дијагнозата е потврдена, нежно адаптација на пациентот на новата реалност во која тој може да живеат полн живот: да добијат образование, работа, да се подигне на семејството, итн Но, во овој случај, без помош на професионалци .. (психолози, педагози , итн ...) не може да се направи.

Usher синдром: причините на болеста

Зошто постои оваа болест? Како што е наведено погоре, Usher синдром - наследна болест, тоа не може да биде заразен, не е возможно да се стекне. Таа се наоѓа во мажите и жените подеднакво. Тие страдаат околу пет или шест отсто од населението на нашата планета.

Usher синдром се наследува рецесивно тип. Ако двата родители се болни или тие се носители на генот, шансите дека детето ќе се роди со синдром - околу 25%. Ако медиумите (или пациентот) е само еден, ризикот е занемарлив. Веројатноста - околу 0,5%. Но детето дефинитивно ќе биде носител на болеста.

Проверете сами во присуство на синдром Usher ген невозможно - модерната наука се уште не најде начини. Со сигурност тоа е можно да се знае за тоа само ако трката беа луѓето кои имале болеста. ген превозникот не може да мора да се грижите за себе - симптомите не го стигне лично. Но потомците - може, ако другиот родител, исто така, ќе биде "сопственик" на генот.

Како да се комуницира со луѓето со синдром на Ашер

Комуникација со глуви оштетен вид лице е тешко. Прво, практично нема средства за комуникација, и второ, пациентите Usher синдром често агресивни, нервозни и лути на целиот свет. Затоа, треба да се има извонредна трпение да контактирате успешно.

Роднини, пријатели и други кои често комуницираат со луѓе со ова генетско заболување, експертите ги нудиме следниве совети:

• Ако зборуваме за едно дете кое се соочува со појавата на првите симптоми, тој треба да нежно, но цврсто се всели дека во животот ќе има некои ограничувања, кои, сепак, може да се надмине.
• Луѓето со синдром на Usher често ја напушти од реалноста, не сакајќи да се стави со состојбата на статус кво и да ја признае дијагноза. Тие се обидуваат да се преправа дека ништо не се случува. И здравјето на луѓето, пожелно е во овој случај да играат заедно, се грижи за повеќето смиреноста комуникација.
• Зборувајќи на лице кое страда од овој синдром, треба да застане на мала оддалеченост од него (50-100 см), така што тоа може да прочитате информации од усните, и да бидат сигурни да се соочи со извор на светлина. Во принцип, тоа е пожелно да се избере да се зборува добро осветлени места.
• Во обид да го привлече вниманието на еден таков човек, треба да му се пристапи многу внимателно.
• На видното поле на луѓето со синдром Usher е ограничен. Gesticulate треба да сметка за овој фактор - раце треба да биде околу градите ниво.
• Во текот на ноќта, луѓето со овој синдром не може да го направи без помош. Тие мора да бидат придружени со предупредување на најмала пречка.
• Не се срамам да понудат помош, затоа што пациентите Usher синдром се многу ранливи и често zakompleksovanny. Прашајте некој за учество - за нив е голем проблем.

заклучок

Ако некој близок страда од овој симптом, обидете се да се земе тоа во предвид секогаш кога се работи со него. Таквите луѓе треба да се грижи нежно и ненаметливо. Ако ти треба нешто за да им помогне на тоа лице, обидете се да го направи тоа дискретно ги убеди пациентот дека тој е во ред и тој се справува со се '. Никогаш не се направи забава на своите недостатоци, па дури и повеќе, па не го обвинуваат за нив, дури и ако сте лути - држи назад. Човекот мора да се помири со ситуацијата и да се зајакне идејата дека синдромот на Usher - тоа не е толку страшно.