Луј-Бар синдром: Симптоми, дијагноза и третман

Како што знаете, постојат многу различни хромозомски абнормалности, кои се поставени уште во матката. Проучувањето на овие патологии се ангажирани во генетиката. Во последниве години, оваа област на медицината се повеќе се развива, така што во блиска иднина ваквите болести ќе биде полесно да ги дијагностицираат и лекуваат. За среќа, овие аномалии се многу ретки. Тоа е поврзано со подобрување на фетусот дијагностика. Еден од патологии поврзани со хромозомски абнормалности, е Луј-Бар синдром. Во повеќето случаи, болеста се открие во првата година од животот на детето, но понекогаш тоа го прави самата се чувствува само по 6-7 години.

Луј-Бар синдром - Што е тоа патологија?

Ова патологија е поврзана со вродени генетски дефекти. Во повеќето случаи, тоа е наследен. Атаксија telangiectasia (Луј-Бар синдром) е исклучително редок. Оваа болест има специфични симптоми кои им овозможуваат на дијагноза на оваа патологија. Да се направи точна дијагноза, треба советот на лекарите, кои ќе се потврди или побие присуството на една страшна аномалија.

Историја и епидемиологија на болести

Овој синдром е многу ретка. Нејзината фреквенција е околу 1 случај на 40,000 население. За прв пат на болеста е откриена од страна на француските жени научници Луј-Бар. Синдроми карактеристика на патологија, што е комбинираат во една болестите. Ова се случи во 1941 година. се пронајдени по неколку случаи во светот. Од оваа аномалија е многу ретка, тоа е невозможно да се каже со сигурност што етиологијата на синдромот Луис Бар. Се верува дека појавата на болеста не зависи од климатските услови. Затоа, синдромот може да се случи во сите региони. Покрај тоа, не постојат докази што ќе ги поврзува со појавата на подови пациентот. Тоа е, Луј-Бар синдром се јавува со еднаква застапеност во двете момчиња и девојчиња.

Причините за развојот на болеста

Овој развој аномалија е поставен во првиот триместар од бременоста. Болеста се пренесува само по пат на сукцесија. Овој синдром се однесува на автозомно рецесивно генетско нарушување. Ова значи дека детето ќе го наследи болеста точно, ако и двајцата родители имаат повреда на хромозоми. Ако аномалија во една од нив (без оглед на полот), можност за појава на синдромот на Луј-Бар на дете е 50%. Главната причина за мутација - е прекршување на долгиот крак на хромозомот 11. Точниот фактори што довеле до ваква генетска преуредување е непозната. Но идентификува голем број на штетни ефекти, кои влијаат на развојот на ембрионот. Ова е пред се фактори на животната средина (изложеност на отровни супстанции). Исто така, во првиот триместар од бременоста е многу опасно стрес.

Луј-Бар синдром: патогенезата на болеста

Како и со повеќето вродени хромозомски абнормалности, синдромот вклучува неколку органи и системи. Главните цели на оваа болест се мозокот и имунолошкиот систем. Исто така постои нагласена и лезии на кожата. Сите клинички манифестации на болеста се поврзани со механизмот на неговиот развој. На прво место постојат дегенеративни процеси во централниот нервен систем. Имено, церебеларна атаксија. Во овој дел од елементите не се развива (Пуркиниевите влакна и гранули клетки). Други нарушувања се видливи кожни манифестации - телеангиектазија. Тие се проширени крвни садови кои се особено изразени на лицето (вбризгување на склерата, ушите, носот). Атаксија-телеангиектазија малиот мозок и колективно се познати како синдром на Луј Бар. Децата родени со оваа болест, може да се идентификува во првите години од животот како аномалија манифестира тешка телесна попреченост (развојот одложувања, нестабилна положба, мускулна слабост).

Во продолжение , патогенезата на болеста вклучува неуспехот на имунолошкиот систем (Т-лимфоцити). Децата кои страдаат од ова нарушување, постои хипо- или целосна аплазија на тимусот. Како резултат на тоа клеточниот имунитет развиено многу слаб и не може да се заштити телото од инфективни процеси.

На симптомите на атаксија-телеангиектазија

Тежината на клиничката слика, зависи од степенот на церебеларна хипоплазија и вилушка жлезда. Ова одредува како тоа ќе се манифестира Луј-Бар синдром. Симптомите на болеста се:

1. Церебеларна атаксија. Овој синдром се манифестира пред другите, најчесто во првата година од животот. Работникот се изрече и во почетокот на независни одење. Деца со церебеларна атаксија, често не може да застане и да се движат нормално. Во поповолна случаи на нестабилност на одот и тремор на екстремитетите. Исто така, невролошки симптоми изразени во мускулна слабост, дизартрија различни степени (неразбирлив говор) и страбизам.
2. Телеангиектазија. Кожни манифестации Луј-Бар синдром се помалку опасни. тие обично се манифестираат на возраст од 3 до 6 години. Телеангиектазија - на проширени капилари, кои се нарекуваат "пајакот вени". Повеќето од сите тие се видливи во отворени области на телото, особено на лицето. Проширени крвни садови често се наоѓаат во очите, носот и ушите, и флексорните површини на рацете и нозете.
3. Склоност кон инфекции. Поради тешка имунодефициенција телото не може да се справи со штетни агенси на своите. Како резултат на тоа, детето често развиваат разни инфекции. Често тоа е хронично заболување на респираторниот тракт - фарингитис, ларингитис, тонзилитис, пневмонија.
4. Неопластични процеси. Поради тимична хипоплазија, меѓу инфективни процеси, телото станува подложен на рак. Најчесто тоа е тумор на хематопоетски и лимфоидни ткива. Ако синдром Луј-Бар во дете е валидна дијагноза, тогаш тоа е строго забрането на јонизирачко зрачење за третман на рак.

Дијагноза на атаксија-телеангиектазија

Дијагноза на синдром Луис Бара обично не обезбеди голема тежина, како нејзините симптоми се многу специфични. Се сомневаат дека болеста може да биде во првите години од животот на клиничката слика. Невролошки знаци (церебеларна атаксија, мускулна слабост, тремор и страбизам), заедно со телеангиектазија се индикација за дијагностицирање на оваа патологија.

Ако се сомневате дека синдромот на Луј-Бар е неопходно да се земат неколку специјалисти. Меѓу нив се: невролог, дерматолог, онколог, специјалист за инфективни болести, ендокринолог и генетичар. Во прилог на клинички преглед, извршени лабораториски и инструментална дијагностика. Изведете имунолошки, во која значително намалување или целосно отсуство на елементите на клеточниот имунитет (Т лимфоцити пад, имуноглобулин А, G). ОВК почитуваат леукоцитоза и забрзана седиментација на еритроцити, што укажува на воспаление во телото. Исто така е важно и инструментална дијагностика. Градите на Х-зраци се изврши (намалување на големината на тимусот), МНР на мозокот (дегенеративни процеси). Во моментов, во прилог на стандардните тестови, врши генетски (истражен повреда на 11-от хромозом), врз основа на кој се стави точна дијагноза.

Третман на синдромот на Луј Бар

За жал, на етиолошки третман на хромозомски абнормалности во моментов не е развиена. Затоа, во оваа патологија се врши само симптоматска терапија и постојано следење на пациентите. Првиот третман е во насока на подобрување на функционирањето на имунолошкиот систем. Ова е неопходно за да се избегне инфекции и тумори процеси. За таа цел, употребата на подготовка гама-глобулин, и "Т-активин". Со развојот на инфламаторни заболувања се применуваат антибактериски и антивирусни агенси. За жал, синдром на церебеларна атаксија не може целосно да се третираат. За да го запрете дегенеративни процеси кои се користат nootropics. Во хемотерапија и имаат прибегнаа кон хирургија.

Прогнозата за живот во синдромот на Луј Бар

И покрај сериозноста на болеста, тоа е можно да се прошири и да се олесни животот на детето со навремена дијагноза и третман. За таа цел, палијативна терапија за овие пациенти. За жал, аномалијата Луј-Бар може да напредува брзо. Во овој случај, очекуваниот животен век е 2-3 години. Понекогаш болеста не се развива за неколку години. Во исто време, очекуваниот животен век е значително зголемен. Максимална возраст на пациентите се смета за 20-30 години. Во повеќето случаи на причини за смрт се заразни и неопластични процеси, понекогаш - невролошки нарушувања.

синдром превенција Луис Бар

За да се избегне развојот на оваа патологија, тоа е потребно да се спроведе генетско испитување на фетусот е сеуште во раните фази од бременоста. Исто така е важно да се знае историјата не само на родителите на детето, но и други членови на семејството. За време на бременоста, треба да се избегне штетното влијание на животната средина и емоционален стрес.

Ако бебето со таква аномалија е роден, тоа е важно да се изврши сите рецепт, за заштита на децата од инфективни агенси. Со слаб имунитет и смалени физички развој потребно е да се дијагностицира синдромот Луис Бар. Сликите на децата со болеста може да се види во специјална медицинска литература.