Причини и симптоми на Даунов синдром

Даунов синдром, исто така наречен трисомија 21 - генетско нарушување што доведува до когнитивно оштетување. Патологијата се случува во средината на една од осумте деца. Симптоми на Даунов синдром се манифестира во задоцнување во развојот, кои можат да бидат благи или умерени, формирање на карактеристичните црти на лицето, ниско мускулниот тонус. Страдајќи од патологија луѓе често имаат гастроинтестинални заболувања, срцеви болести и други проблеми.

Причини за Даунов синдром

Име на патологија е дадено во чест на Langdon Down - лекар кој прв го опиша нарушување во 1866 година. Докторот беше во можност да се јавите на основните симптоми, но причината поради која тој не успеа правилно да се идентификуваат патологија. Ова се случи само во 1959 година, кога се најде научници кои Даунов синдром е генетско потекло. Секоја човечка клетка се состои од 23 пара хромозоми носи гени потребни за нормален развој на организмот. 23 хромозоми се наследени преку јајце од мајка и еден пар од нив го сочинуваат 23 хромозоми наследена преку сперма од нејзиниот татко. Но, тоа така се случува, дека дете од родител ги наследува дополнителни хромозоми. Кога тој добива од неговата мајка, наместо на еден хромозом 21 два вкупно (вклучувајќи ги и 21-тиот хромозом добиени од таткото), тие стануваат три. Ова предизвикува Даунов синдром.

Симптоми на Даунов синдром

Манифестацијата на болеста може да варираат од благи до тешки, но повеќето луѓе со патологија имаат експлицитни надворешните карактеристики. Така, надворешни знаци на Даунов синдром вклучуваат:

• срамнети со земја лицето, мала уста, мали уши, краток врат, искосена очи ;
• широк и премногу краток за раце со кратки прсти;
• небото во лак, искривени заби, рамен нос;
• искривување на градите , и други.

когнитивно оштетување

Деца со ова нарушување имаат нарушена комуникација. Ова се манифестира во фактот дека тие тешко се даде обука. И овој проблем трае за цел живот. Тоа се уште не е сосема јасно што точно колку дополнителни 21 хромозом може да влијае на когнитивниот развој. Од големината на човечкиот мозок со Даунов синдром е речиси исто како и мозокот на еден здрав човек. Но структурата на поединечните области - малиот мозок и хипокампусот - малку изменета. Ова е особено очигледно во однос на хипокампусот, кој е одговорен за меморија.

Срцево заболување и гастроинтестинални заболувања

Горенаведените знаци на Даунов синдром во околу половина од децата се исто така придружени со вродени срцеви мани. Во некои случаи, со цел да се поправи дефекти бара хируршка интервенција веднаш по раѓањето. Покрај тоа, децата со ова нарушување се карактеризира со многу гастроинтестинални заболувања, особено честа трахеоезофагеална фистула и esophageal атрезија.

други повреди

Деца со патологија подложни на болести како што се:

• хипотироидизам;
• инфантилни спазми, напади;
• воспаление на средното уво;
• слухот и оштетување на видот;
• нестабилност на 'рбетот во вратот;
• дебелина;
• хиперактивност и недостаток на внимание нарушување;
• депресија.

Синдром Третман на Даун

До денес, метод за да се излечи нарушување не постои. Тоа може да врши само терапија поврзани нарушувања, како што се болести на срцето или гастроинтестинални заболувања. Но, квалитетот на животот на децата со такви заболувања се уште може да се подобри. За оваа цел, различни методи, вклучувајќи и говорна терапија, физикална терапија, работна терапија.