Синдром Feil - Klippel: фото, третман, кои се последиците може да биде? синдром Sprengel - не успеаја - Klippel: вежби во базен

Двајца француски невролог Андре Feil и Морис Klippel во 1912 година, опишани во детали вродени деформитети во цервикалниот-торакална 'рбетот кај децата. Сите од нив се родени во родителите на една крв однос. Во средниот век, правни брачните другари може да стане дури и роднини. Затоа, распространетоста на оваа аномалија не е изненадувачки. Подоцна патологија беше именуван по научниците. Klippel - синдром на Feil не е болест целосно. Тоа е вродена болест, која често доведува до други 'рбетниот патологии.

Карактеристики на болеста

Под синдром Klippel - Feil се однесува на вродени нарушувања на грлото на матката 'рбетот, која се состои во synostosis и намалување на бројот на пршлени. Таа се карактеризира со висока фреквенција на манифестација - еден случај на 120 000 деца. Најтипични карактеристика на оваа болест се смета за значително намалување на должината на вратот. Во повеќето случаи, во придружба на други абнормалности на мускулно-скелетни систем и вродени аномалии на внатрешните органи. Во дијагнозата на болеста се присуствуваше на неколку специјалисти :. неврологија, ортопедија, генетика, итн Конзервативен третман вклучува физикална терапија, физикална терапија и масажа. Во особено тешки случаи потребна операција - операција tservikalizatsii.

Главните причини за малформации

Klippel - синдром на Feil се однесува на генетски детерминирани болести. Патолошки промени во телото почнуваат да се јавуваат во првите недели по зачнувањето. Меѓу лекарите од главните причини синдром забележано нарушување на 'рбетот и сегментација на развојот, особено во ниво verhnesheykovom. Формирана synostosis торакални и грлото на матката пршлени, намалување на нивниот број, nonunion тела и лакови ни овозможи да се утврди на клиничката слика на болеста. ризичната група вклучува деца со неповолен наследноста, таму каде што е:

1. На генетски дефект во хромозомите. Во болно дете е прекршување на формирањето на диференцијација на раст потребни за целосен развој на скелетот. Ова неизбежно се рефлектира во развојот на торакални и грлото на матката пршлени оддели.
2. Автозомно доминантен модел на наследство. Ако еден од родителите има болеста, веројатноста да има бебе со аномалии е 50-100%.
3. Автосомно рецесивно наследување. Во овој случај, веројатноста да се има дете со абнормалности од 0-50%.

За да се избегне неповолните наследство родителите треба да се консултираат со генетичар во фаза на планирање на детето.

Типични симптоми на синдромот

Оваа болест се карактеризира со класичната тријада на симптоми: прекумерна краток врат, промена во косата, ограничена подвижност на главата. Болеста е обично во комбинација со други патологии. Во 30% од пациентите откри сколиоза, тортиколис цврста форма, висока положба ножеви - Sprengel болест. Во некои случаи забележани аномалии на горните екстремитети, нозете деформација, забите, лицето асиметрија, hyperopia. Во 25% од пациентите дијагностицирани со конгенитална глувост.

синдром Klippel - не - Sprengel - не е само изрази козметички дефект. Тоа може да вклучува и невролошки симптоми. Промени во ЦНС манифестира ментална ретардација, хидроцефалус, епилепсија. Од рана возраст пациентот има мускулна слабост во екстремитетите, како и synkinesis. Во постара возраст, целокупната клиничката слика е дополнет со секундарни промени на 'рбетот.

медицински преглед

Верификација на болеста може да биде врз основа на набљудуваните тријада на симптоми, податоците физички преглед и инструментални испитувања. Посебна улога во дијагнозата дава на студија на семејна историја на пациентот. Поставете Klippel - синдром Feil со детален опис на придружните аномалии можеби како резултат на координирана работа на специјалисти. Како по правило, невролози, генетичари, ортопеди, кардиолози и pulmonologists.

Да се оцени природата на промените се доделени од 'рбетниот кош. Студијата беше спроведена во две проекции, од кои повеќето информативни обично е странични. Поради некарактеристичен позицијата на сенката на черепот на главата во согласност со сликата на 'рбетниот столб, што го прави тешко да се идентификуваат елементи. Покрај тоа, се препорачува да се земе слики на максимална флексија / продолжување на вратот. Ова ви овозможува да се утврди евентуалната нестабилност ununited пршлени и потврди синдром Klippel - Feil. Х-зраци на грлото на матката-торакална 'рбетот помага да се утврди:

• деформиран пршлени;
• намалување на нивниот број,
• фузија на 'рбетниот тела;
• абнормална состојба сечила;
• искривување на 'рбетот.

По потврдувањето на дијагнозата на пациентите додатно го назначи ултразвук на внатрешните органи за откривање на аномалии во нивната структура. Во присуство на невролошки абнормалности може да бара садови доплер ултразвук, ангиографија, ЕЕГ и магнетна резонанца на цервикалниот 'рбет. Тоа е задолжително да се консултираат со лекар-генетичар. Според резултатите од експерт ќе биде во можност да се утврди начинот на наследување, како и да се процени на ризиците на идните генерации.

На основна форма на болеста

синдром Klippel - Feil е многу ретка болест. Според статистичките податоци, типични симптоми се дијагностицираат кај едно дете од 120 илјади. Аномалијата се појавува кај еден пациент во една од три форми:

• Намалување на бројот на сегменти во цервикалниот 'рбет, кој постепено се спојуваат и визуелно го скрати на вратот. Оваа форма на патологија предизвикува тешкотии кога се движи главата.
• Synostosis на грлото на матката 'рбетот фузија во позадина со тилен коска. Пациентот не може да се сврти главата без болка. Грлото на матката пршлени и вратот се едно.
• Третиот вид на манифестација на болеста се на првите две.

Една варијанта на синдромот може да се утврди само лекар врз основа на резултатите од истражувањето.

Основни принципи на третман

За жал, современата медицина не можат да понудат соодветни методи за тоа како да се елиминира синдромот на Klippel - Feil. Третманот вклучува спречување на развојот на секундарниот деформитети. Се зема како основа конзервативни методи, кои вклучуваат физикална терапија и масажа. третман со лекови е даден во случај дека процесот на болеста е придружена со болка и непријатност компресија на нервните корени. Како по правило, што се користи аналгетици, анти-воспалителни и не-стероидни лекови. Продолжена компресија на нервните корени бара хируршка интервенција. Главната цел на операцијата - да се елиминира болка делумно точни надворешни дефекти.

Физикална терапија и вежби во базенот

Конзервативен третман на синдромот вклучуваат физичка терапија се разбира, терапевтска масажа на цервикалниот 'рбет и т.н. областа на вратот. Вежбите се избрани поединечно, врз основа на клиничката слика на пациентот. Првиот пат, тие треба да се врши под надзор на специјалист, тогаш може да се движи кон домашните работи. Пациентите со дијагноза на "Sprengel синдром - не успеаја - Klippel" базен вежби да ви помогне да се избегне комплицирани текот на болеста. Како по правило, млади пациенти, лекарите препорачуваат грбно. Посложени вежби, исто така избрани поединечно. Универзална препораки во однос на пливање гимнастика не постои.

хируршки третман

Постојана болка предизвикана од компресијата на нервните корени е примарна индикација за операција. Пациентите со дијагноза на "синдром Klippel - Feil" прогноза влошува со возраста. Затоа, операцијата е доделен веднаш по потврдувањето на патологија. Да се зголеми мобилноста на вратот се користи за tservikalizatsiya Bonola. Во текот на постапката, лекарот ги отстранува првите четири ребра и надкостница со цел да се намали притисокот врз внатрешните органи. Операцијата се изведува во неколку фази. Првично отстранети ребра од една страна и по покривање на телото - на друг.

периодот за рехабилитација бара многу време и напор. За неколку месеци, пациентот треба да биде на одмор. Сепак, да се откажат од работа не е потребно. Во моментов тоа е единствениот ефикасен начин да се прилагоди на надворешни дефекти, појава на која предизвикува синдромот Klippel - Feil. Кои се последиците за здравјето, ако се откаже од третман, што е опишано подолу.

Компликации и прогнозата за пациентот

По операцијата и рехабилитација на периодот на пациентот може да доведе полн живот. На вратот е малку време ова зголемување пат во должина, што, од естетска гледна точка, се смета за поволен аспект. Ако пациентот игнорира советите на лекарот за обновување, телото почнува да "одговори" компликации. Првенствено развиени патологија на внатрешните органи, постојат силни болки во вратот. Минатото, поради постојаното кршење на нервните корени и може да доведе да се заврши obezdvizhevaniyu екстремитети. Висцерална ризик од неповратни патолошки процеси, и може да биде причина за прерана смрт.

превентивни мерки

Дали е можно да се спречи синдромот на Klippel - Feil? Фото на пациенти со оваа дијагноза принудени да се размислува за ова прашање. Специфична превенција на оваа болест не постои, бидејќи тоа е наследна. Во семејствата каде случаи имаат слични аномалии биле снимени, тоа е потребно за генетско советување. Нејзината суштина се сведува на анкетата на двојката се подготвува за улогата на родителите, да се процени ризикот од болести.

да резимираме

Klippel - синдром Feil е вродена аномалија на горниот дел од 'рбетот. Таа се карактеризира со тријада на надворешните знаци и голем број на радиолошките карактеристики. Болеста има позитивен витално значење прогноза, но таа да се излекува целосно невозможно. Навремено хируршка интервенција да го исправите само им овозможува на надворешни недостатоци се достапни. Ако претходно беше потврдено од страна на близок роднина на таква дијагноза, препорачливо е да се подложат на целосна генетски скрининг пред зачнување на дете. Останете здрави!