Фридрајховата атаксија: Симптоми, дијагноза и третман

Атаксија - болеста, се манифестира во некоординираност на движења, подвижност нарушување со некои намалување на силата во екстремитетите. Еден вид - семејството Фридрајховата атаксија, најчестата форма на наследна атаксија. Тоа се случува помеѓу 2 и 7 на 100 000.

Болеста најчесто почнува во детството, на 1-2-та деценија од животот (иако има случаи каде што е пронајден по 20 години). Атаксија обично страда неколку членови на семејството - браќа, сестри, и во повеќето случаи тоа се случува во брак крвав семејства. Симптомите се појавуваат побрзо, болеста напредува бавно, трае со децении и носи голема непријатност, без медицинска помош.

Симптоми на болеста

Главната карактеристика на Фридрајховата атаксија - неизвесна одењето на пациентот. Тој шета чудно става нозете широк и убедливо отстапува од центарот на страни. Кога болеста напредува, губење на координацијата изложени рацете и мускулите на градите и лицето. Израз на лицето се менува, тоа го успорува, станува отсечен. Намали или исчезне тетива и периостална рефлекси (прва на нога, а потоа може да се шири во рацете). уво капки често. Сколиозата напредува.

Причините за болеста

Овој тип на атаксија - наследни, хронични тип, прогресивен карактер. Тоа се однесува на спиноцеребеларна атаксија, која е група слични на симптомите на болестите предизвикани од лезиите на малиот мозок, мозочното стебло, 'рбетниот мозок и' рбетниот нерви, кои често се меша со правилна дијагноза. Сепак, меѓу церебеларна атаксија рецесивна болест која се карактеризира со форма, додека другите се пренесува како автозомно доминантна особина. Тоа е болно дете е роден на неколку во кои родители се носители на патогенот, но се клинички здрави.

Ова се манифестира атаксија комбинирана дегенерација на страничните и задните колони на 'рбетниот мозок, предизвикани од ензимски и хемиски аномалија од непозната природа, е наследен. Кога болеста влијае на греди Гол Кларк клетки и задните столбови спиноцеребеларни начин.

"Историјата на болеста"

атаксија Friedreich болест е е обележана во независна форма од пред повеќе од 100 години, германски професор по медицина Н. атаксија Friedreich е. Од 1860 година, болеста е проучен активно. Откако претпоставки беа направени во 1982 година дека причината за атаксија се митохондријални нарушувања. Како резултат на тоа, наместо на заедничко име "Фридрајховата атаксија" терминот "атаксија Friedreich болест е" беше предложен како повеќе одраз мноштво манифестации на болеста - невролошки како и extraneural.

невролошки симптоми

Ако пациентот има Фридрајховата атаксија, симптомите кои се гледа најчесто прво - тоа е непријатно и несигурни при одење, особено во темница, зачудувачки, камен. На овој симптом се приклучат discoordination горните екстремитети, слабост на мускулите на нозете. На почетокот на болеста може да се промени на ракопис, дизартрија, говор се јавува во природата експлозивност, продолжен.

Инхибицијата на рефлекси (тетива и nadkostichnyh) може да се забележи и во текот на појавата на други симптоми, а долго време пред нив. Со напредувањето на атаксија обично е можно да се набљудуваат вкупно арефлексија. Друг важен симптом е Бабински, мускулна хипотонија, во понатамошниот мускулите на нозете стануваат послаби, ќе атрофија.

Abnerval манифестации на атаксија и други симптоми

Болеста се карактеризира со атаксија скелетни деформација Friedreich половина. Пациентите склони на сколиоза, кифосколиоза, деформитети на прстите на рацете и нозете. Т.н. стоп fridreyhova (или престанам Фридрајховата атаксија) - болест функција е Фридрајховата атаксија. Слики како нозете даде јасно разбирање дека како деформација не е типичен за здраво тело: прсти pererazognuty во проксималната фаланга и интерфалангеалните зглобови свиткана во високо конкавна сводот на стапалото. Истата промена може да се случи со четки.

Исто така, пациентите се предмет на ендокрини заболувања: тие се чести нарушувања како што се дијабетес, јајниците дисфункција, инфантилност, хипогонадизам, итн Од страна поглед на можните катаракта на ..

Ако се дијагностицира со Фридрајховата атаксија, околу 90 отсто од случаите тоа ќе биде придружуван од страна на срцева слабост, прогресивен развој на кардиомиопатија, особено хипертрофична. Пациентите се жалат на болка во срцето, палпитации, диспнеа при напор и т. Д. Речиси 50 проценти од пациентите кардиомиопатија причини смрт.

Во доцниот стадиум на болеста кај пациенти со изразена амиотрофија, пареза, повреди на чувствителност оружје. Можно губење на слухот, атрофија на оптичкиот нерв, нистагмус, понекогаш повредени функција на карличните органи и пациентот страда од одложување или, обратно, инконтиненција. Со текот на времето, пациентите губат способноста да одиме и да се грижат за себе, без помош. Сепак парализа се среќаваат во било каква форма атаксија, вклучувајќи атаксија Friedreich болест беа забележани.

Што се однесува до деменција, кога болести како церебеларна атаксија Фридрајховата атаксија, точни податоци за тоа уште: во јавува возрасни деменција, како што е опишан деца како што е исклучително ретки, како и ментална ретардација.

компликации атаксија

Фридрајховата атаксија во повеќето случаи е комплицирана од конгестивна срцева слабост, како и сите видови на респираторна инсуфициенција. Покрај тоа, кај пациенти со многу висок ризик од рекурентни инфекции.

Критериуми за дијагноза на Фридрајховата атаксија

Клучни дијагностички критериуми за оваа болест е наведено сосема јасно:

• наследување на болеста се јавува рецесивна особина;
• болеста започнува пред 25 години, почесто - во детството;
• прогресивна атаксија;
• tendinous арефлексија, слабост и атрофија на мускулите на нозете, а подоцна рака;
• Губење на чувствителност е првиот длабоко долниот екстремитет, тогаш горниот;
• заматен говорот;
• скелетни деформитети;
• ендокрини нарушувања;
• кардиомиопатија;
• катаракта;
• атрофија на 'рбетниот мозок.

Така ДНК дијагноза потврдува присуството на дефектен ген.

дијагноза

Кога станува збор за оваа болест, како Фридрајховата атаксија, дијагноза треба да вклучува медицинска историја, спроведе целосна медицински преглед и проучување на историјата на пациентот и неговото семејство. Особено внимание се посветува на проблемите со испитување на нервниот систем, како што се лоша рамнотежа, држење, и кога ќе студираат статиката дете, недостаток на рефлексите и сензации во зглобовите. Пациентот не е во можност да се допре на спротивната промаши лактот коленото на paltsenosovoy примерок може да страдаат потрес со раширени раце.

Во лабораториските студии постои повреда на метаболизмот на аминокиселини.

Мозокот ЕЕГ во Фридрајховата атаксија открива дифузни делта и тета активност, намалување на алфа ритам. Кога електромиографија открива аксонска-демиелинизирачки лезии на периферните сензорни нервни влакна.

За откривање на дефектни гени, генетско тестирање се врши. Со помош на ДНК Дијагнозата се воспоставува можност наследство патоген другите деца во семејството. Исто така, комплекс ДНК дијагностика за целото семејство може да се врши. Во некои случаи, пренатална дијагноза ДНК.

Кога дијагностицирање, а потоа по дијагнозата на пациентот се бара да се направи редовни Х-зраци на главата, 'рбетот, градите. Доколку е потребно, да определи компјутер и магнетна резонанца томографија. На МНР на мозокот, тогаш може да се види атрофија на 'рбетниот мозок и мозочното стебло, горниот дел на церебеларниот вермис. Исто така, треба испитување со помош на ЕКГ и EhoEG.

диференцијална дијагноза

Кога е неопходно за дијагноза на атаксија Friedreich е да се направи разлика на болеста од мултиплекс склероза, нервните амиотрофија, параплегија семејството и други атаксија, првенствено болест Луис - Бар, вториот фреквенција атаксија. Болест Луис - Бара, или телеангиектазија, исто така, започнува во детството и клинички се карактеризира со присуство на атаксија експанзија на малите крвни садови, недостаток на скелетни абнормалности раширена болест Friedreich е.

Исто така, треба да се разликува од синдромот болест Басо - Korntsveyga и атаксија предизвикана од недостаток на витамин Е. Во овој случај, дијагнозата е потребно да се утврди крв нивоа на витамин Е, присуството / отсуството на акантоцитоза и истражуваат својот липидите.

Во времето на дијагностицирање е потребно да се исклучи метаболични болести со автосомно рецесивен начин на наследување, во придружба на спин-церебеларна атаксија други форми.

Разликата од атаксија болест мултиплекс склероза Friedreich се недостатокот на тетива арефлексија, кога не постои амиотрофија и мускулна хипотензија. Исто така, кога не се почитуваат abnerval симптоми склероза, нема промени на КТ и МРИ.

третман атаксија

Пациентите дијагностицирани со атаксија Friedreich третман треба да биде дадена од страна на невролог. Во повеќе Третманот е симптоматски, во насока на максимално повлекување манифестации на болеста. Тоа вклучува ресторативна терапија опфаќа администрирање ATP препарати Cerebrolysin, витамини Б, и антихолинестеразни агенси. Покрај тоа, третманот на атаксија се важни лекови со одржување на митохондријална функција - како што се килибарна киселина, рибофлавин, витамин Е. За подобрување на миокарден метаболизмот пропишани Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Врши ресторативна третман со витамини. Третманот треба да се повторува периодично.

Од главната причина во болка болест - прогресивни сколиоза, пациентите покажале носење на ортопедски корсет. Ако заграда не помогне, голем број на хируршки процедури ( 'рбетот вметната титаниум прачки за да се спречи понатамошен развој на сколиоза).

Сите овие мерки се дизајнирани за да се задржи на пациентот како еден подолг временски период и може да го запре напредокот на болеста.

прогноза атаксија

Предвидување на вакви заболувања во целина неповолни. Невропсихијатриски болести напредуваат бавно, времетраењето на болеста варира, но во повеќето случаи не надминува 20 години, 63% од мажите (жени прогнозата е поповолна - по почетокот на болеста е речиси 100% живеат подолго од 20 години).

Причините за смртта се најчесто срцето и пулмонална инсуфициенција, компликации на заразни болести. Ако пациентот не страдаат од дијабетес и срцеви болести, неговиот живот може да трае до длабока старост, но таквите случаи се ретки. Сепак, поради симптоматски третман на квалитетот и времетраењето на животот на пациентите може да се зголеми.

превенција

Превенција на болести атаксија Friedreich е врз основа на медицински и генетски советување.

пациенти атаксија покажува спортски медицински центар, благодарение на кои се зајакнуваат мускулите, намалена discoordination. Вежби првенствено треба да се фокусира на обука на рамнотежа и мускулна сила. Физикална терапија и корективни вежби им овозможи на пациентите да бидат активни колку што е можно, исто така, во овој случај, спречија развојот на кардиомиопатија.

Покрај тоа, пациентите можат да користат средства за подобрување на квалитетот на животот - бастуни, пешаци, инвалидски колички.

потрошувачка на енергија треба да се намали до 10 g јаглени хидрати / kg, да не се предизвика дефект подобрување на енергетскиот метаболизам.

Исто така е неопходно за да се избегне заразни болести, спречување на повреди и труење.

Еден важен фактор е спречување на атаксија превенција на болеста пренос наследни. Ако е можно, треба да се избегне раѓањето на децата ако семејна историја на болеста Friedreich атаксија, а бракот меѓу роднини.