Болест Брутон е: Етиологија, причини, симптоми и третман опции

Генетска болест - тоа е ретка конгенитална болест која е тешко да се предвиди однапред. Тие се јавуваат дури и во време кога постои формирање на ембрионот. Најчесто, тие се пренесуваат од родителите, но тоа не секогаш се случи. Во некои случаи, повреди се случуваат во самите гени. Една од овие патологии се смета за X-поврзана агамаглобулинемија. Тоа се однесува на примарна имунодефициенција. Болеста неодамна отвори во средината на 20 век. Затоа, тоа не е целосно сфатена од страна на лекарите. Тоа се случува многу ретко, само кај момчињата.

болест Брутон е: историјата на

Ова патологија поврзана со Х-поврзан хромозомски аномалии се пренесуваат на генетско ниво. Брутон болест се карактеризира со абнормалности во хуморалниот имунитет. Главниот симптом е неговата подложност на инфективни процеси. На првото спомнување на сметки за 1952 година на оваа патологија. Во тоа време, американскиот научник Брутон студирал историја на детето дека боледуваат повеќе од 10 пати во 4-годишна возраст. Меѓу инфективни процеси се сретна ова момче септикемија, пневмонија, менингитис, воспаление на горните дишни патишта. При испитувањето на децата, беше откриено дека антителата на овие болести се отсутни. Со други зборови, по имун одговор не беше забележан инфекции.

Подоцна, кон крајот на 20 век, Х-поврзана агамаглобулинемија лекарите испитуваат повторно. Во 1993 година, лекарите не биле во можност да се идентификуваат дефектен ген што предизвикува оштетување на имунитетот.

Причини за X-поврзана агамаглобулинемија

Агамаглобулинемија (болест Брутон е) често е наследна. Дефектот се смета за рецесивна особина, па веројатноста да се има дете со патологија е 25%. Носители на мутирани гени се жени. Ова се должи на фактот дека дефектот е локализиран на хромозомот Х. Сепак, болеста се пренесува само на машкиот пол. Главната причина агамаглобулинемија е дефектен протеини, дел од генот кодирање за тирозин киназа. Покрај тоа, болест на Брутон може да биде идиопатска. Ова значи дека причината за нејзината појава останува нејасно. Меѓу факторите на ризик кои влијаат на генетскиот код на детето, се доделат:

1. Злоупотреба на алкохол и дрога за време на бременоста.
2. Психо-емоционални вирус.
3. Изложеност на јонизирачко зрачење.
4. Хемиски иританси (оштетување на производство, неповолна средина).

Што е патогенезата на болеста?

Механизмот на болест поврзана со неисправни протеини. Нормално, одговорен за кодирање на тирозин киназа ген, е вклучен во формирањето на B-лимфоцити. Тие се имуни клетки кои се одговорни за хуморалниот одбрана. Се должи на несолвентност на лимфоцити на тирозин киназа Б не созреваат целосно. Како резултат на тоа, тие не се во состојба да произведат имуноглобулини - антитела. Патогенезата на болеста Брутон е целосно блокирање на хуморалниот заштита. Како резултат на тоа, во контакт со инфективни агенси во антитела на телото со него не се произведуваат. А посебна карактеристика на оваа болест е дека имунолошкиот систем е во состојба да се бори против вирусот, и покрај отсуството на Б-лимфоцити. Природата на повредата на хуморалниот заштита зависи од сериозноста на дефектот.

Болест Брутон е: симптоми на болест

Патологија за прв пат прави се чувствува во детството. Најчесто, болеста се манифестира во 3-4-от месец од животот. Ова се должи на фактот дека на оваа возраст на телото на детето да престане да се заштитат антитела на мајката. Првите знаци на болеста може да биде болна реакција по вакцинирањето, осип на кожата, инфекции на горниот или долниот респираторен тракт. Сепак, доење штити бебето од воспалителни процеси, бидејќи мајчиното млеко има во составот на имуноглобулини.

Брутон болест се манифестира со околу 4 години. Во ова време на детето доаѓа во контакт со други деца во градинка. Меѓу заразни лезии доминираат meningo, стрептококи и стафилококни микрофлора. Како резултат на тоа, децата можат да бидат изложени на гнојни воспаленија. Најчести болести вклучуваат пневмонија, синузитис, отитис медиа, синузитис, менингитис, конјунктивитис. На ненавремено лекување на сите овие процеси може да оди во сепса. Тоа е исто така манифестација на болеста може да биде Брутон дерматолошки патологија. Се должи на намалената микроорганизми имунолошкиот одговор се размножуваат брзо на местото на рани и гребнатинки.

Во прилог на манифестации на болеста вклучуваат бронхиектазии - патолошки промени во белите дробови. Симптомите вклучуваат недостаток на здив, болка во градите, понекогаш хемоптиза. Исто така е можно појавата на воспалителни лезии во органите за варење, инфекции на уринарниот тракт, мукозните мембрани. Периодично забележани оток и нежност во зглобовите.

Дијагностичките критериуми за болеста

Првиот дијагностички критериуми треба да ги вклучуваат честите инциденца. Децата кои страдаат од патологија Брутон е, да носат повеќе од 10 инфекции годишно, како и неколку пати во текот на месецот. Болести може да се повтори или алтернативна (воспаление на средното уво, тонзилит, пневмонија). На преглед, постои недостаток фарингеална крајниците хипертрофија на. Истото се однесува и палпација на периферните лимфни јазли. Исто така треба да се обрне внимание на реакцијата на бебето по вакцинацијата. беа забележани значителни промени во лабораториските анализи. ОВК знаци на воспаление (зголемен број на леукоцити забрзана ESR). Бројот на имуните клетки се намалува. Ова се рефлектира во формулата на леукоцитите: мал број на лимфоцитите и неутрофилите зголемена содржина. Важни истражување е immunogram. Тоа се одразува на намалување или отсуство на антитела. Оваа функција ви овозможува да се постави дијагноза. Ако докторот се сомнева, тоа е можно да се спроведе генетско тестирање.

Разликите Брутон болест од слични патологии

Ова патологија се разликува од другите основни и средно имунодефициенција. Меѓу нив - швајцарски тип на агамаглобулинемија, синдромот Ди Dzhordzhi е, ХИВ. За разлика од овие патологии за Брутон болест се карактеризира со само повреда на хуморалниот имунитет. Ова се манифестира со фактот дека телото е во можност да се бори против вирусни агенси. Овој фактор е различна од швајцарски тип агамаглобулинемија, кој е скршен кога и хуморалниот и клеточниот имунолошки одговор. Да се направи диференцијална дијагноза со синдромот Ди Dzhordzhi, што треба да се направи градите на Х-зраци (тимусот аплазија) и да се определи содржината на калциум. За да се исклучи ХИВ спроведена палпација на лимфните јазли, ELISA.

Методи за третман на агамаглобулинемија

За жал, целосно ги победи болеста Брутон е невозможно. Методите за третман вклучуваат агамаглобулинемија замена и симптоматска терапија. Главната цел на постигнување се смета за нормално ниво на имуноглобулини во крвта. На количина на антитела треба да се поистоветат до 3 g / l. За таа цел, гама-глобулин стапка од 400 mg / kg телесна тежина. концентрација на антитела треба да се зголеми за време на акутна инфективна болести, како што телото не може да се справат со нив независно.

Покрај врши симптоматски третман. Најчесто пропишани антибиотици "цефтриаксон", "пеницилин", "Ciprofloxacin". Кога манифестации на кожата треба да се тематски третман. Исто така се препорачува за перење мукозна антисептички раствори (грлото и носната наводнување).

Прогнозата за агамаглобулинемија Брутон е

И покрај терапија за замена на доживотно, прогнозата за поволна агамаглобулинемија. Континуирана терапија и профилакса на инфективни процеси намалување на морбидитетот се минимизира. Типично, пациентите се работоспособни и активни. На погрешен пристап на лекување може да се развие компликации до сепса. Во случај на водење на инфекции лоша прогноза.

Спречување на Х-поврзана агамаглобулинемија

Во присуство на болест кај роднини или постои сомневање дека е неопходно да се спроведе генетско тестирање дури и за време на првиот триместар од бременоста. Исто така, на превентивни мерки треба да вклучуваат изложеност на воздух, отсуство на хронични инфекции и штетни ефекти. За време на бременоста, мајката е контраиндицирана стрес. За секундарна превенција се витаминска терапија, администрацијата на гама глобулин, здрав начин на живот. Исто така е важно да се избегне контакт со заболени лица.