Болест Gierke е: причини, симптоми, третманот

складирање на гликоген болест тип 1 прв пат е опишан во 1929 Gierke. Болеста се јавува во еден од двесте илјади новороденчиња. Патологија влијае подеднакво и момчињата и девојчињата. Следно, се сметаат како да се манифестира болест Gierke, што е она што терапија се користи.

Преглед

И покрај релативно рано откривање, само во 1952 година, Кори беше инсталиран ензимски дефект. патологија Наследувањето е автозомно рецесивно. синдром Gierke - болест се против, која клетките на црниот дроб, и згрчена тубули на бубрезите исполнет гликоген. Сепак, овие резерви не се достапни. Ова е наведено од страна на отсуство на хипогликемија, како и зголемување на концентрацијата на глукоза во крвта кај одговор на глукагон и епинефрин. синдром Gierke е - болест придружени со hyperlipemia и кетоза. Овие карактеристики се карактеристика на состојбата на телото на недостаток на јаглехидрати. Во црниот дроб, цревата ткиво, бубрезите постои ниска активност на глукоза-6-фосфатаза (или не е на сите).

Во текот на болеста

Како е синдром Gierke е? Оваа болест е предизвикана од дефекти во ензимски систем на црниот дроб. Се претвора во гликоза, глукоза-6-фосфат. Кога дефекти како скршена глуконеогенезата и гликогенолиза. Ова, пак, предизвикува хипертриглицеридемија и хиперурикемија, млечна ацидоза. се јавува акумулација на црниот дроб гликоген.

Гликоген за складирање болест тип I: биохемија

Системот на ензим кој го претвора гликоза во глукоза-6-фосфат, во прилог на се, има уште најмалку четири единици. Овие вклучуваат, особено, да вклучува регулаторни Ca2 (+) - врзувачки протеин соединение translocase (транспортерот протеини). Системот содржи T3, T2, T1, обезбедување на трансформација на гликоза, фосфат и глукоза-6-фосфат преку ендоплазматичниот ретикулум мембрана. Постојат одредени сличности во видот кој има болест Gierke е. Клиниката гликогеноза Ia и Ib е слична, во врска со ова, да се потврди дијагнозата и да се воспостави прецизни ензимски дефект изврши биопсија на црниот дроб. Исто така, испитуваат активноста на глукоза-6-фосфатаза. Разликата во клинички манифестации меѓу гликогеноза тип Ia и Ib, истакна дека првата постојана или привремена неутропенија. Во тешки случаи, тоа почнува да се развива агранулоцитоза. Неутропенија придружени со дисфункција на моноцити и неутрофили. Во овој поглед, тоа е зголемување на веројатноста за појава на кандида и стафилокок инфекции. За некои пациенти постои воспаление на цревата, слична на Кронова болест.

знаци на патологија

Прво мора да се каже дека во новородени, деца и постари деца различно се манифестира болест Gierke е. Симптомите се појавуваат во форма на постот хипогликемија. Сепак, во повеќето случаи се асимптоматски патологија. Ова се должи на фактот дека бебињата се хранат доволно често и оптимална количина на гликоза. Гликоген за складирање болест тип I (Слики од случаите може да се најде во медицински референтни книги), често се дијагностицира по раѓањето неколку месеци подоцна. Детето во овој случај откри хепатомегалија и абдоминална проширување. Слаба треска и диспнеа, без знаци на инфекција, исто така, може да ја придружува Gierke болест. Причините за вториот - млечна ацидоза поради недоволното производство на гликоза и хипогликемија. Со долга ноќен сон и има зголемување на временски интервали помеѓу храна за. Во исто време, означени симптоми на хипогликемија. Времетраењето и интензитетот постепено се зголеми, што, пак, доведува до метаболички нарушувања како системски.

ефекти

Ако не се лекува, означени промени во изгледот на детето. Особено, се карактеристика мускулна и скелетни неухранетост, бавно физичкиот развој и раст. Исто така постојат и масти депозити под кожата. Детето почнува да звучи како пациент кој има Кушингов синдром. Тоа не е обележана нарушувања во развојот на социјални и когнитивни вештини, ако мозокот не е оштетена од повтори хипогликемични напади. Ако постот хипогликемија опстојува и детето не ја добијат потребната количина на јаглени хидрати, доцнење во физичкиот развој и раст станува различни. Во некои случаи, децата со тип I gipoglikenozom умираат поради пулмонална хипертензија. Во случај на повреда на тромбоцитната функција забележани повторливи носот или крварење по стоматолошки или друга операција. Имало нарушувања во адхезија и агрегација на тромбоцитите. Исто така, нарушена ослободување АДП одговор контактирајте со колаген и епинефрин. Системски метаболички нарушувања предизвикани thrombocytopathy што исчезнува после третманот. Зголемена бубрежна снимено ултразвук и екскреторни урографија. Повеќето пациенти не се случи бубрежни заболувања. Тоа е забележано само да се зголеми брзината на гломеруларната филтрација. Најтешките случаи се придружени tubulopathy со гликозурија, хипокалемија, аминоацидурија и фосфатурија (сличен синдром Фанкони). Во некои случаи, тинејџери го прослави албуминурија. Младите луѓе имаат забележано ренална инсуфициенција тешка протеинурија, зголемување на притисок и намалување на клиренсот на креатинин, што се должи на интерстицијална фиброза и фокална сегментална гломерулосклероза карактер. Сите овие растројство предизвикува бубрежна болест. Димензии слезината остана во границите на нормалата.

црниот дроб аденом

Тие се јавуваат кај многу пациенти за различни причини. Како по правило, тие се појавуваат на возраст од 10 до 30 години. Тие можат да бидат малигни, може да има крварење во аденом. Овие образование сцинтиграм претставен како области на намалување на акумулација на изотопи. ултразвук се користи за откривање на аденоми. Во случај на сомневање за малигнитет со користење на повеќе информативни МНР и КТ. Тие ќе ви овозможи да се следи трансформација на јасни граници на формирање на мала големина на поголем доволно заматен рабовите. Така препорачува периодично мерење на серумските нивоа на алфа-фетопротеин (рак на црниот дроб ќелија маркер).

Дијагноза: задолжително студија

Пациентите мери нивото на урична киселина, лактат, гликоза, ензимите на црниот дроб постот. Кај доенчиња и новороденчиња во концентрацијата на гликоза во крвта, по 3-4 часа на гладно се сведе на 2,2 mmol / l или повеќе; трае подолго од четири часа, концентрацијата е речиси секогаш помала од 1.1 mmol / l. Хипогликемија придружени со значително зголемување на лактат и метаболна ацидоза. Серум обично облачно или изгледа како млеко се должи на многу висока концентрација на триглицериди и холестерол, умерено се зголемија. исто така, забележа подобрување на АЛТ (аланин аминотрансфераза) и AST (aspartaminotransferazy), хиперурикемија.

тестирање провокација

Да се разликува помеѓу тип I од други гликогеноза и точно детерминирање на ензимски дефект во доенчиња и постари деца мери нивото на метаболити (масни слободни киселини, гликоза, урична киселина, лактат, кетонски тела), хормони (STH (somatotropic хормон), кортизол, адреналин, глукагон , инсулин) и на гликоза по постење. Студијата се врши во одредена шема. Детето добива глукоза (1,75 g / kg) навнатре. А потоа на секои 1-2 часа крвта е донесена. концентрацијата на гликоза се мери брзо. Последните анализи направени не подоцна од шест часа по внесувањето на гликоза или кога содржината е намален на 2,2 mmol / l. Исто така, одржа провокативен тест со глукагон.

посебни студии

За време на нивниот црн дроб биопсии. Исто така, испитуваат гликоген: неговата содржина е значително зголемена, но структурата е во границите на нормалата. Активен мерења на глукоза-6-фосфатаза уништени и целата микрозоми на црниот дроб. Тие го уништија од повтори замрзнување и одмрзнување biopata. На позадината на гликоген за складирање болест тип Ia активност не е утврдена во уништени, во целина или микрозоми во тип Ib - тоа е нормално во првата и во втората значително намалена или отсутни.

болест Gierke е: Третман

Кога гликоген за складирање болест тип I метаболички нарушувања поврзани со недоволното производство на гликоза се појави после јадење неколку часа подоцна. За продолжено гладување нарушување интензивира значително. Во овој поглед, третманот на патологија е намалена почесто доење. Целта на терапијата е да се спречи содржина на глукоза падне под 4.2 mmol / l. Ова е на прагот на која го стимулира лачењето на хормони kontrisulyarnyh. Ако детето добива навремени доволно гликоза, постои намалување на големината на црниот дроб. Лабораториски параметри во исто време во близина на нормално и психомоторен развој и раст стабилизира, крварење исчезнува.