Болест Tay-Sachs. А ретки наследни болести

Тај-Сакс болест - болест која е наследена, се карактеризира со многу брзиот развој на лезии на централниот нервен систем и мозокот на детето.

Болеста првпат бил опишан од страна на британската офталмолог Ворен Tay и американски невролог Бернард Сакс во XIX век. Овие извонредни научници направија непроценлив придонес во проучувањето на оваа болест. Тај-Сакс болест - е ретка болест. Предиспонирани за тоа одредени етнички групи. Често оваа болест страдаат население од Квебек и Луизијана француски во Канада, како и Евреите кои живеат во Источна Европа. Во принцип, во светот на инциденцата на болеста 1: 250.000.

Причините за болеста

Тај-Сакс болест се јавува кај луѓето кои го наследат мутирани гени од двајцата родители. Во случај кога носител на генот е само еден од родителите, детето не може да се разболат. Но, од друга страна, станува носител на болеста во 50% од случаите.

Во присуство на модифицираниот ген на човечкото тело го суспендира неговото производство на специфичен ензим - hexosaminidase А, кој е одговорен за разделување на природни комплекс липиди во клетките (ганглиозиди). Произлегуваат овие материи од телото не е можно. Нивната акумулација доведува до блокирање на оштетување на мозокот и нервните клетки. Ова предизвикува Tay-Sachs болест. Фотографии од случаите може да се види во овој член.

дијагностика

Како и другите наследна болест на новороденото, оваа болест може да се дијагностицира во рана фаза. Ако родителите се сомневаат дека нивното бебе страда од синдром Tay-Sachs, тогаш треба да се консултираат итно специјалист око. Впрочем, на првиот знак на оваа страшна болест е цреша-црвена дамка, кој е забележан во студијата на фундусот на детето. Место се јавува поради ганглиозиди акумулација во клетките на мрежницата.

Потоа врши студии како скрининг тест (широка испитување на крвта) и микроскопска анализа на невроните. Скрининг тест покажува дали производството на протеини се јавува тип Hexosaminidase A. Анализа на неврони открива, дали некој од нив ганглиозиди.

Ако родителите се знае однапред дека се носители на штетни гени, исто така е неопходно да се помине скрининг тест, кој се спроведува во 12 недела од бременоста. Во студијата, крвта била земана од плацентата. Резултатот од тестот ќе биде јасно дали детето има наследено мутирани гени од своите родители. Овој тест се врши и кај адолесценти и возрасни со појавата на слични симптоми и лоша наследноста.

Развојот на болеста

Новороденче страда од синдром Tay-Sachs, однадвор изгледа како и сите деца, и се чини сосема здрава. Вообичаена работа, кога таквите ретки болести не се итни, а во случај на болеста во прашање само за шест месеци. До 6 месеци, детето се однесува на ист начин како и неговите врсници. Тоа е добро држи главата во рацете работи, објавува некои звуци може да се почнуваат да ползи.

Од ганглиозиди во клетките не се паднат, тие се акумулира доволен број за да се осигура дека бебето загуби стекнатите вештини. Детето не реагира на луѓето околу нив, а погледот му се насочени кон една точка, постои апатија. По одреден период на време се развива слепило. Подоцна, лицето на детето станува како кукла. Обично, децата со ретки болести кои се поврзани со ментална ретардација, не траат долго. Во случај на Tay-Sachs бебе станува со посебни потреби и ретко преживуваат повеќе од 5 години.

Симптомите кај доенчиња болест:

• Во 3-6 месеци детето почнува да се изгуби контакт со надворешниот свет. Ова се манифестира во фактот дека тој не го признава најблиски, може да реагира само на гласни звуци, не може да се фокусира на субјектот на визија, грчење на очите, визија се влошува подоцна.
• Во 10 месеци од активноста на бебето се намалува. Станува тешко да се движи (да седат, ползи, превртам). Видот и слухот затапеа развива рамнодушност. Може да се зголеми големината на главата (макроцефалијата).
• По 12 месеци, болеста се добива на интензитет. Станува очигледна ментална ретардација на детето, тој брзо ќе почне да се губат слухот, видот, мускулна активност влошува, потешкотии во дишењето, се појавуваат напади.
• На 18 месеци, детето се целосно лишени од слухот и видот, постојат конвулзии, спастична движења, генерализирана парализа. Учениците не реагираат на светлина и проширена. Понатаму децеребрална ригидност развива како резултат на оштетување на мозокот.
• По 24 месеци, бебето страда бронхопневмонија и често умираат пред да стигнат до 5 години. Ако детето е во можност да живеат подолго, тој се развива намалување на конзистентност нарушување во различни групи на мускули (атаксија) и забавување на мотор, кој напредува помеѓу 2 и 8 години.

Тај-Сакс болест и други форми претставени.

Малолетничка неуспех hexosaminidase А

Оваа форма на болеста почнува да се манифестира кај деца на возраст од 2 до 5 години. Развие болеста побавно отколку кај бебињата. Затоа, симптомите на оваа наследна болест не е веднаш видливи. Постојат промени во расположението, несмасност на движење. Тоа не е особено го привлекоа вниманието на возрасни.

Следно, се случува следново:

• има мускулна слабост;
• мали напади;
• нејасен говор и повреда на процесот на размислување.

Болеста на оваа возраст, исто така, доведува до инвалидност. А дете умира пред 15-16 години.

Amovroticheskaya младешки идиотизмот

Болеста почнува да напредува во 6-14 години. Таа има слаб проток, но на крајот ќе се разболи слепило, деменција, мускулна слабост, можна парализа на екстремитетите. По што живеат со оваа болест, па дури и неколку години, деца умираат во состојба на лудило.

Хронична форма на недостаток hexosaminidase

Обично се јавува кај луѓето кои живееле 30 години. Болеста во оваа форма е бавен курсот и обично е блага. Постојат промени во расположението, нејасен говор, несмасност, намалена интелигенција, однесувањето абнормалности, мускулна слабост, напади. синдром Tay-Sachs во хронична форма е отворена релативно неодамна, и не изгледа возможно предвидувања за иднината. Но, јасно е дека болеста несомнено ќе доведе до инвалидитет.

Лечење на Tay-Sachs болест

Оваа болест, како и сите овластувања на идиотизмот уште нема третмани. Пациенти на терапија на одржување и медицинска нега. Типично, лекови кои се пропишани против грчеви, не се применуваат. Од бебињата нема рефлекс на голтање и често треба да ги хранат преку цевка. Имунитетот на болно дете е многу слаба, па мора да се третираат ко-морбидитетот. Обично, деца се убиени поради вирусна инфекција.

Превенција на оваа болест е истражување на двојки, во насока на идентификување на мутации во гените кои ги карактеризира болест Tay-Sachs. Доколку ги има, треба да се препорачува да не се обидува да имаат деца.

Ако вашето дете е болен

Кога е неопходно за нега на домот за да научат како да се направи постурална дренажа и назогастрична аспирација. Нахрани бебето преку цевка, исто така, за да бидете сигурни дека кожата не се појави bedsores.

Ако имаш други здрави деца, тогаш треба да ги испита за присуство на мутираниот ген.