Зелвегеровиот синдром: опис, причини, симптоми и третман опции

Постојат голем број на наследни ослабувачки болести, за кои малку луѓе знаат. По сите, некои од овие патологии се многу ретки. За жал, поголемиот дел од наследни болести потешки и не реагира на третман. Најчесто, тие се прават се чувствува во првите години од животот. Еден од таквите болести се смета за Зелвегеровиот синдром (Бове болест). Тоа е последица на промените во генетскиот код. Оваа болест се уште се формира во матката. За жал, патологија се смета за толку ретки што ретко се дијагностицира во текот на бременоста. Прецизни податоци за зачестеноста на појавата на болеста кај момчињата и девојчињата не е достапен.

Зелвегеровиот синдром: Опис на патологија

Познато е дека болеста припаѓа на нарушувања на група пероксизомални. Друго име на болеста - е "синдром tserebrogepatorenalny". Врз основа на овој термин може да се разбере кои органи се погодени со оваа болест. Што е синдром Зелвегер и зошто тоа се случува? Одговорите на овие прашања, дури и не знаат научниците. Познато е, само мал дел од информациите во врска со ваквите аномалии. Всушност, инциденцата на овој синдром е толку мала што не е можно да се истражуваат во целост. За жал, во овој момент, прогнозата на таква болест разочарувачки. Децата родени со таква дијагноза, ретко живеат и до 1 година. Ова се должи на тешки симптоми на патологија. Меѓу нив - задоцнување на психомоторните и физички развој, бубрезите и црниот дроб. Покрај тоа, Зелвегеровиот синдром често се поврзува со други аномалии. Некои од малформации некомпатибилни со животот. Во моментов не постојат сигурни податоци за тоа дали аномалии се резултат на недоволна или пероксизмалната тие се појавуваат како независни патологија. Етиолошки третманот на оваа болест е отсутен.

Зелвегеровиот синдром: причините на болеста

Tserebrogepatorenalny синдром се развива како резултат на неуспехот на клеточните органели - пероксизмалната. Тие се неопходни за редокс процеси. Ако пероксизомите се отсутни, развој биохемиски нарушувања. Причината за синдром Зелвегер се смета дека се оптоварени со наследноста. Познато е дека болеста се пренесува од родителите во автосомно рецесивно. неуспехот Мобилен поврзани со мутации 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov гени. И покрај фактот што научниците го најде она што промени се случуваат во телото кога tserebrogepatorenalnom синдром, зошто тие се развиваат, се уште е непознат. Веројатно, во прилог на семејна историја, појавата на патологии влијае предизвикувачи. Меѓу нив - на штетните ефекти на хемиски агенси врз телото на бремена жена зависник од алкохол и дрога. Исто така, генетски мутации може да се развиваат како резултат на стрес.

Клиничката слика во Зелвегеровиот синдром

Зелвегеровиот синдром (Бове болест) се карактеризира со промени на мозокот, бубрезите и црниот дроб. Осомничени патологија може да биде веднаш по раѓањето. Децата кои страдаат од оваа болест, се раѓаат со мала тежина и се изразени дисморфија черепот. Фронталниот подрачје е обележано булбус, мали фонтанела зголеми во големина. Забележаните симптоми како што се "готик непцето", хидроцефалус, тилен изедначување. голем број на брчки забележани во вратот на новороденчето.

Во првите месеци од животот се откриени патологија на дигестивниот систем. Меѓу нив - синдромот на холестаза, жолтица, хепатомегалија. Во некои случаи на надбубрежните атрофија. Во истрагата на црниот дроб и бубрезите цисти откриен (не секогаш). Покрај тоа, означени на видот. Меѓу нив, - вродена катаракта, глауком, корнеална заматување на очите. Во некои случаи, атрофија на оптичкиот диск. Врз основа на овие симптоми, може да се заклучи дека синдромот на пациентот Зелвегер. Во прилог на овие манифестации често се забележани срцеви аномалии, генитални органи.

невролошки нарушувања

Во голема мера под влијание на нервниот систем со Зелвегеров синдром. Од првите моменти од животот на детето може да се открие мускулна хипотонија, отсуство на рефлекси. Како резултат на слабост на мускулите на бебето не е правилно може да си го цица на градите на мајката. На преглед, го одбележа билатерални нистагмус. Еден невролошко нарушување е конвулзии, што може да доведе до смрт. Психомоторен развој на детето не одговара на неговата возраст. Кога мозокот преглед откри прекумерна акумулација на цереброспиналната течност (gidrotsefiliya) мазност convolutions и бразди.

дијагностика

Дијагноза "Зелвегеровиот синдром" е поставено врз основа на клинички знаци утробата податоци анкети. И покрај фактот дека болеста е многу ретка комбинација на симптоми на оштетување на мозокот, црниот дроб и бубрезите овозможува да се сомневаат. Клинички карактеристики се: черепот дисморфија, хипотонија и арефлексија. На преглед откриени жолтица, недостиг на одговор на светлина и звук. Дијагнозата е поверојатно по испитување на окото. На ултразвук на абдоменот открива синдром задебелување жолчката, хепатомегалија, атрофија на надбубрежните жлезди, цисти. Во текот на продупчување, фиброза на црн дроб е откриен. долните екстремитети коска кош открива дисплазија, коленото и колкот. Покрај тоа, може да има аномалии на срцето, бубрезите и репродуктивните органи.

Конечната дијагноза е поставена по крв биохемија. Присуството на болеста може да се каже со точност на повисоко ниво во крвната плазма peroxysomal киселини. Исто така, врши генетска дијагноза.

Компликации на пероксизомите патологии

Зелвегеровиот синдром компликации се фатални. Тие можат да бидат поврзани со неправилности на внатрешните органи или мозокот. Тешки компликации вклучуваат акутна хепатална и бубрежна инсуфициенција, генерализирани напади, хидроцефалус. Во некои случаи се развие тешки последици предизвикани од срцеви аномалии. Меѓу нив - изрази циркулаторна инсуфициенција, пулмонална хипертензија. Прогресивно влошување поради хипотензија, како што постои слабост на респираторните мускули. третман на болеста - симптоматски. Ова ги вклучува - парентерална исхрана, администрацијата на антиконвулзивни лекови (лек "Seduxen", "фенобарбитон"), ако е потребно - на вентилаторот.

Прогнозата на пероксизомите болести

Зелвегеровиот синдром - болест чие лекување во моментов не е развиена. За жал, прогнозата на оваа болест неповолна. Во повеќето случаи, децата не преживее до 1 година. Летален исход јавува како резултат на тешки абнормалности на внатрешните органи или компликации на болеста.