Ларсен синдром: Причини, Симптоми, третман

Нашиот генетски код е толку сложен што речиси било сериозна штета може да предизвика верижна реакција и да влијае на лицето не е во своите најдобри. Научниците се постојано наоѓање нова болест, но во нивните сопствени зборови, геномот останува неистражен деведесет проценти.

опис

синдром Ларсен (ICD-10 - M89 код) - е ретка генетска болест која има широк спектар на фенотипски манифестации. Најкарактеристичните обележја се сметаат за дислокации и subluxations на големите зглобови, присуството на малформации на лицето коските на черепот проблеми и функцијата на екстремитетите. Во средното манифестации вклучуваат сколиоза, криво стапало, низок раст, и тешкотии во дишењето.

Ларсен синдром е предизвикан од точка мутации кои може да се случи спонтано и се наследува автосомно доминантен начин. Со измените во генот FLNB поврзе целата група на болести кои се манифестираат нарушувања во скелетниот систем. Специфични симптоми може да се разликуваат, дури и меѓу роднини.

причини

Што треба да се случи во новите тело кое потекнува синдром Ларсен? Причините за појава на оваа болест се уште се крие во самракот на науката. Познато е само дека тоа е карактеристика на автозомно доминантно наследување. Тоа е само еден примерок од промени генот ќе биде доволно за да помине на патологијата на своите деца, а можеби дури и внуци. На ген може да се изведе од родителите (од двете или од еден) или да биде резултат на спонтани мутации. Ризикот за наследување на болеста - 50/50, без оглед на полот на детето, а бројот на бремености.

Модифицираниот ген се наоѓа на краткиот крак на третиот хромозом. Ако сакате, истражувачите можат да ги посочи местото каде што генетските информации се предмет на промена. Нормално, овој ген го кодира протеинот познат во научните кругови како filamin Б. игра значајна улога во развојот на цитоскелетот. Мутации доведе до фактот дека протеинот престане да ја врши својата функција, и од ова, клетките на телото се погодени.

Луѓето со овој синдром мозаицизам е можно. Тоа е, тежината и бројот на симптомите на болеста се директно зависи од бројот на клетките беше хит. Некои луѓе дури и не може да се сомневаат дека тие имаат дефект во генот.

епидемиологија

Ларсен синдром се развива во иста стапка кај мажите и кај жените. Според приближни проценки, болеста се јавува кај еден од сто илјади новороденче. Тоа е, за среќа, многу ретки. Проценките се сметаат за несигурни, бидејќи има некои тешкотии во идентификување на овој синдром.

За прв пат оваа болест во медицинската литература е опишан во средината на дваесеттиот век. Лорен Ларсен и неговите колеги откриле и снимен шест случаи на синдром кај децата.

симптоми

синдром Ларсен, како што е споменато погоре, може да се манифестира на многу начини, дури и меѓу блиски роднини. Најкарактеристичните симптоми на болеста се сметаат за промена на коските на лицето. Тие вклучуваат: широк ниска мостот на носот и челото широк, рамен лице, присуството на расцеп на горната усна или непце. Покрај тоа, децата се дислокации на големите зглобови (колк, колено, лакт) и рамото сублуксација.

Прстите на луѓе кратко, широк, со слаби зглобови стане лабава. Рачниот зглоб може да биде дополнителна коски кои се спојуваат со возраста и се скрши биомеханика на движење. За некои луѓе, не постои таков редок феномен како трахеомалација (или омекнување на 'рскавицата на душникот).

дијагностика

Дијагноза "синдром Ларсен" е направена само по целосен преглед на пациентот, внимателно испитување на неговата медицинска историја и присуство на карактеристични Х-зраци симптоми. Покрај тоа, со полно радиографско испитување може да се открие абнормалности и придружните скелетни развој, кои се индиректно поврзани со болеста.

Ултразвучна дијагностика во матката може да се открие синдром Larsen. Сликите на формирање на коските на добро обучени ултразвук специјалист може да биде појдовна точка за пребарување на генетски аномалии на фетусот. Бидејќи на прв поглед не може да каже каков вид на болест доведе до нарушувања на черепот на лицето и коските на екстремитетите, бремена мајка се препорачува да се направи една амниоцентеза и спроведе генетско испитување за пребарување на мутации во третиот хромозом.

Ако болеста е потврдена, но двојката одлучи да се задржи на бременост, на бремена мајка се препорачува да се изврши царски постапка оддел, па затоа не се оштети коските на детето за време на неговото поминување низ жените карлицата со вагинално породување.

третман

Терапевтски мерки не се во насока на елиминирање на болеста, како и за намалување на клиничките знаци. Ова се вклучени педијатри, ортопеди, специјалисти по максилофацијална хирургија и генетика. По оценка на почетна состојба на детето и да се оцени сите ризици, тие можат да почнат да се поправи постоечките повреди.

Најмногу нападни опција, која се третира синдром Ларсен - масажа. Неопходно е да се зајакнат мускулите и лигаментите кои ја држат зглобовите, како и за подобрување на одржување на грбот и се исправи 'рбетот. Но, пред да започнете со терапевтски методи бара голем број на операции. Тие се потребни за корекција на бруто деформација или скелетни деформитети, 'рбетниот стабилизација. Кога трахеомалација потреба од интубација, а потоа поставување цевки за дишење (континуирано), кој ќе се одржи на проодност на горните дишни патишта.

Третманот на оваа болест - долг процес што може да трае со години. Со созревање на бебето се зголемува товарот на коска, и тоа повторно може да се стави физичка рехабилитација, физикална терапија, а можеби дури и операција.