Методи за пренатална дијагноза: генетски, инвазивен, не-инвазивни. Индикации за употреба, резултатите

Пренатална дијагноза е комплексен преглед на бременоста. Главната цел - е да се идентификуваат различни патологии на детето во фазите на развојот на фетусот.

Од најчестите методи на пренаталната дијагноза: држи ултразвук, содржината на различни маркери во крвта на една бремена, хорионски ресички земање мостри, земање на кожата на крв од папочна врвца, амниоцентеза.

Што е пренатална дијагностика

Со примена на различни методи на пренаталната дијагноза, всушност, откриени при нарушувања на феталниот развој како што е синдромот на Едвардс, Даунов синдром, болести на срцето и во формирањето на други абнормалности. Дека резултатите од пренаталната дијагноза може да одлучи за судбината на детето. По добивањето на дијагностички податоци во соработка со д-р мајка одлучи детето е родено или на бременоста се прекинува. Поволни предвидувања може да им овозможи на фетусот рехабилитација. За пренатална дијагноза се однесува на воспоставување на татковството од генетските испитување, што се врши во раните фази на бременоста, како и утврдување на фетусот секс. Сите овие услуги се нудат во главниот град центар на пренаталната дијагноза на Prospekt Мира, која е предводена од професорот МВ Медведев. Овде можете да помине еден сеопфатен пренатална преглед, вклучувајќи ултразвук. Се користи во Центарот за најновите 3D технологија, 4D.

Методи на пренаталната дијагноза

Тековни пренатална дијагностика користи различни методи и технологии. Степенот и нивото на капацитет тие се различни. Во принцип, пренатална дијагноза е поделена во две големи групи: инвазивни и неинвазивни пренатална дијагноза.

Неинвазивна, или како што се нарекуваат, помалку инвазивни методи не даваат хируршки и траума на плодот и на мајката. се препорачува таквите постапки за сите бремени жени, тие се исто толку опасни. Рутински ултразвучен преглед мора да мора да се одржи. Инвазивни техники вклучуваат упад (пречки) во телото на бремена, празнината на матката. Методи не се целосно безбедни, па им ги доделува на лекар како последно средство, кога таму е прашање на зачувување на здравјето на неродено дете.

Неинвазивни пренатална дијагноза

За не-инвазивни методи вклучуваат ултразвук и пренатален скрининг, која ни овозможува да се набљудуваат на динамиката на развојот на фетусот. Не-инвазивни и се смета за пренатална дијагноза на феталниот серум фактори за крвта на мајката.

Ултразвукот е најчестата постапка, тоа нема никакви штетни ефекти врз жената и овошје себе. Дали сите идни мајки треба да ја добијат оваа студија? Симулација на точка, можеби тоа не е потребно во секој случај. Холдинг ултразвук го назначи д-р за многу причини. Во првиот триместар, може да се утврди бројот на бремености, без разлика дали живеат на овошје себе, прецизен рок. Во четвртиот месец ултразвук веќе може да се покаже бруто конгенитални малформации на фетусот, плацентата локација, амнионската течност. По 20 недели може да ја одредат иднината на полот на детето. Ултразвук овозможува да се идентификуваат различни аномалии, ако анализата покажа бремена висок алфа-фетопротеин, и ако историјата на семејството има некои недостатоци. Вреди да се напомене дека ниту еден од резултатите ултразвук не може да гарантира сто проценти од здрава фетусот.

Како е САД

Пренатална пренатална дијагностика во форма на ултразвук се препорачува за сите бремени жени во следниве термини:

• 11-13 недели од бременоста;
• 25-35 недели од бременоста.

Тоа што се предвидени за дијагноза на состојбата на мајката и фетусот. Трансдуцерот или сензорот поставува доктор на површината на стомакот на бремена, постои упад на звучни бранови. Овие бранови се заробени сензор, и тој ги става на екранот на мониторот. Во раната фаза на бременоста понекогаш се користи трансвагинална метод. Во овој случај, сондата се вметнува во вагината. Кои отстапувања идентификува скрининг ултразвук?
• вродени дефекти на црниот дроб, бубрезите, срцето, цревата и други.
• До 12 недели на симптомите на Даунов синдром.
Развојот на бременоста:
• Ектопичен или masterbatch.
• Бројот на фетусот во матката.
• Гестациски.
• Родителот или бедро фетусот.
• На застој во смисла на развој.
• Природата на чукање на срцето.
• Пол дете.
• Локација и состојбата на плацентата.
• На протокот на крв во крвните садови.
• Тонот на грлото на матката.

Така, ултразвук им овозможува да се открие било абнормалности. На пример, хипертоничност на матката може да доведе до опасност од спонтан абортус. Ја откриле оваа аномалија, можно е да се преземат навремени мерки за зачувување на бременоста.

Проекција на крв

Серум земени од жени испитуваат за неговата содржина на различни супстанции:
• АФП (алфа-фетопротеин).
• NE (неконјугиран естриол).
• HCG (човечки хорионски гонадотропин).
Сегашниот метод на пренаталниот скрининг има доволно висок степен на точност. Но, постојат моменти кога тест покажува или лажно позитивни или лажно негативен резултат. Тогаш на лекар назначи дополнителни методи на пренаталниот скрининг, како што се ултразвук или дијагностичка метода е инвазивна.

Центар за пренатална дијагноза на Prospekt Мира во Москва троши само 1,5 часа биохемиски скрининг, ултразвук, и обезбедува консултации пренатална. Покрај испитувањето на првиот триместар, можно е да се помине во вториот триместар биохемиски скрининг со советување и ултразвук.

Алфа-фетопротеин

Пренатална дијагноза на генетски болести со употреба на методот за определување на нивото на алфа-фетопротеин во крвта. Ова скрининг тест открива веројатноста за раѓање на бебе со оваа патологија како аненцефалија, спина бифида и други. Исто така, висока стапка на АФП може да укаже на развој на повеќе овошје, неправилно инсталирана времето, можноста за спонтан абортус и дури и пропуштени абортус. најточна анализа на резултатите обезбедува, ако ставен на 16-18-та недела од бременоста. Резултати пред 14 или по 21-тата недела од често погрешни. Понекогаш реизбрани крводарителството. На високата стапка назначи д-р ултразвук, може со сигурност да се добие потврда на фетусот болести. Ако САД не се утврди причината за високата содржина на алфа-фетопротеин, амниоцентеза е доделен. Оваа студија е попрецизно утврдува промената на АФП. Ако крвта на пациентот зголемување на нивото на алфа-фетопротеин, може да предизвика компликации за време на бременоста, како доцнење во развојот, можеби фетална смрт, или плацентарна абрупција. Ниска АФП комбинација hCG висок и низок естриол укажуваат на можноста за Даунов синдром. Лекарот зема во предвид сите параметри: возраста на жената, нивото на хормоните. Ако е потребно, да назначи дополнителни пренатална методи.

hCG

Хорионски гонадотропин човекот или (hCG) во текот на бременоста во рана фаза да се оцени најважните показатели. Плус оваа анализа - раните фази на дефиниција, дури и кога ултразвук не е информативен. По оплодување, јајце има 6-8 ден почнува да произведува hCG.
HCG како гликопротеин составен од алфа и бета подединици. Алфа идентичен со хипофизата хормони (FSH, TSH, LH); и бета - е уникатен. Тоа е причината зошто на тест за бета субединица (бета hCG) се користи за прецизно да се добие резултатот. брзи дијагностички тест ленти се користат, што не се однесува на специфичен тест HCG (во урината). крв бета hCG На точно дијагностицирање на бременоста веќе 2 недели на оплодување. Концентрацијата на hCG во урината дијагностички созрева 1-2 дена подоцна отколку во крвта. Урината нивоа на hCG во 2 пати помалку.

Фактори кои влијаат на HCG

Дефинирање на бременоста hCG во раните фази, тоа е потребно да се земат предвид некои од факторите кои влијаат на резултатот од анализата.
Зголемување на HCG за време на бременоста:
• Неусогласеност наводно и во реалниот живот.
• Повеќе бременоста (зголемување на резултат во однос на бројот на овошје).
• рана toxicosis.
• прееклампсија.
• Големи малформации.
• Прифаќање на прогестерон.
• Дијабетес мелитус.
Намалување на нивото на HCG - несообразност период, исклучително бавно концентрации се изгради-hCG поголема од 50% од норма:
• Неусогласеност наводно и во реалниот живот (почесто поради неправилна циклус).
• загрозени абортусот (на ниво се намали за повеќе од 50%).
• пропушти абортус.
• perenashivanie.
• Ектопична бременост.
• Хронични плацентарна инсуфициенција.
• Смрт на фетусот во 2-3 триместар.

инвазивни методи

Ако лекарот одлучи дека за откривање на наследни болести, треба да се применуваат нарушувања во развојот на инвазивниот пренатална дијагноза, тоа може да се користи една од следниве постапки:
• кордоцентеза.
• хорионски ресички земање примероци (студија на составот на клетките кој се формира плацентата).
• Амниоцентеза (амниоцентеза).
• Platsentotsentez (согледани негативни последици по инфекција).

На инвазивни методи предност - брзо и гарантира совршен резултат. Се користи во почетокот на бременоста. Значи, ако постои сомневање за абнормалности во феталниот развој, пренатална дијагноза на наследни болести доведува до точни заклучоци. Родителите и лекарите може навреме да се донесе одлука да ја напушти овошје или да го прекине бременоста. Ако родителите, и покрај на патологија, сепак одлучи да го задржи бебето, лекарите имаат време правилно да се спроведе и да се прилагоди на бременоста, па дури и лекување на фетусот во матката. Ако одлуката за абортус е прифатена, тогаш во раните фази, кога откривање на девијација, и физички и психички, оваа постапка е многу полесно да се толерира.

хорионски ресички земање мостри

земање мостри хорионски ресички вклучува анализа на микроскопски честички од хорионски ресички - иднината плацентата клетки. Оваа честичка е идентичен гените на фетусот, што овозможува да се карактеризираат хромозомски состав, за да се утврди генетски здравјето на бебето. Анализата се врши во осомничени болести поврзани со хромозомски грешки при зачнувањето (синдром на Едвардс, Даунов синдром, Patau et al.), Или изложени на ризик од развој на неизлечива болест на цистична фиброза, српеста анемија, хореа Gentigtona. Резултат на земање мостри хорионски ресички открива 3.800 неродено дете болести. Но, таков дефект, дефект на невралната туба, овој метод не може да се открие. Ова патологија е откриен само кога амниоцентеза или кордоцентеза процедури.
Во времето на дебелина анализа хорион треба да биде помал од 1 см, што одговара на 7-8 недели од бременоста. Неодамна, постапката се врши на 10-12 недели, тоа е побезбеден за фетусот. Но не подоцна од 13-ти недела.

извршување на постапки

Метод за пункција (transcervically или transabdominally) избрани хирурзи. Тоа зависи од каде локализиран релативно хорион матката ѕидови. Во секој случај, биопсијата се врши под контрола на ултразвук.

Жената лежи на грбот. Избраниот место за пункција потребно локален анестетик ефект. Пункција на абдоминалниот ѕид, миометријалните ѕид е направен така што обвивка иглата вклучени паралелно хорион. На САД се контролира движењето на иглата. Шприц произведени ткаенини хорионски ресички земање мостри, иглата се отстранува. Кога transcervical метод, жена на каучот како нормален преглед. Експрес болката не се чувствува. Грлото на матката и вагината ѕидови се фиксни со посебни клешти. Пристап е предвиден катетер како да го достигне на хорионски ткиво приклучува шприц и материјалот е земен за анализа.

амниоцентеза

пренатални дијагностички техники вклучуваат најчестите - патолошки начинот на утврдување на фетусот - амниоцентеза. Препорачливо е 15-17 недела. Во постапката на државната контрола на фетусот ултразвук. Доктор преку стомачниот ѕид внесува игла во амнионската течност, смрди одредена сума на анализа и иглата отстранети. Подготовка на 1-3 недели. Амниоцентезата е малку опасно за развојот на бременоста. 12% од жените може да доживеат истекување на течност, таа престанува без лекување. Спонтан абортус може да се случи само во 0,5% од случаите. Игла фетусот е оштетен, може да се изврши постапката, дури и во случаи на мултипна бременост.

генетски техники

ДОТ тест - е најновата безбедно генетски метод во феталниот истражување открива синдром Patau, Едвардс, долу, Тарнер, Klinefelter. Тестот се спроведува врз основа на податоците добиени од крвта на мајката. На принцип е дека природна смрт на голем број на плацентарна клетки во тек на мајката 5% фетална ДНК крв. Ова го прави можно да се дијагностицира големи trisomies (ДОТ тест).

Како е постапката? Зема крв од вена на една бремена жена, фетална ДНК е пуштен на слобода. Резултатот е даден рок од десет дена. Тестот се врши во секоја фаза од бременоста од 10 недели. Точноста на информациите 99,7%.