Мутациони варијабилност и видови на мутации

Терминот "мутација" доаѓа од латинскиот збор "mutatio", што буквално значи - промена или промена. Мутациони варијабилност укажува на стабилна и очигледни промени на генетскиот материјал што се прикажува во наследните особини. Ова е првата алка во формирање синџир и патогенезата на наследни болести. Овој феномен е активно изучува во втората половина на 20 век, а сега се повеќе и почесто може да се слушне дека мутациони варијабилност треба да се изучува како и знаење и разбирање на механизмот станува клуч за надминување на проблемите на човештвото.

Постојат неколку видови на мутации во клетките. Нивната класификација зависи од видот на самите клетки. Генеративен мутации се случуваат во герминативните клетки, гаметните клетки, исто така постои. Било какви промени се наследени и често се наоѓа во потомството клетки, од генерација на генерација се донесе голем број на отстапувањата кои на крајот да стане причина на болеста.

Соматски мутации се асексуални клетки. Нивната особеност е тоа што тие се појавуваат само на поединецот кој се појави. т.е. промени не се наследени во други клетки, но само кога е поделена во едно тело. Соматски мутациони варијабилност се манифестира забележливи кога започнува во раните фази. Ако дојде до мутација во раните фази на дробење зигот, постои поголема клеточни линии различни едни од други генотипови. Соодветно на тоа, веќе клетките ќе носат мутација, овие организми се нарекуваат мозаик.

Нивоа на генетски структури

Мутациони варијабилност се манифестира во генетски структури кои се разликуваат различни нивоа на организацијата. Мутации може да се случи на ген, хромозом и геном ниво. Во зависност од оваа промена и видовите на мутација.

Генетски промени на ДНК структура, при што се менува на молекуларно ниво. Ваквите промени, во некои случаи, не влијаат на одржливоста на протеини, односно, функција не се менува. Но, во други случаи, може да се неисправни образование, кој веќе го запира протеини за да ја извршува својата функција.

Мутација на ниво на хромозомски веќе ги сериозна закана, бидејќи тие влијаат на формирањето на хромозомски болести. Како резултат на оваа варијација е промени во структурата на хромозомите, и веќе има неколку гени кои се вклучени. Поради ова, тоа може да се промени на нормално диплоидни сет, што пак може да има влијание врз вкупната ДНК.

Геномски мутации, како и на хромозомот може да предизвика формирање на хромозомски болести. Примери на мутација на ова ниво - анеуплоидија и polyploidy. Ова зголемување или намалување на бројот на хромозоми кои за еден човек со поголема веројатност да биде смртоносна.

Генски мутации се однесува трисомија, означувајќи присуство на три хомологни хромозоми во кариотипот (зголемување на износ) на. Таквите девијации резултати во формирањето на Едвардс синдром и Даунов синдром. Моносомија значи присуство на само еден од двата хомологни хромозоми (намалување износ), практично елиминирање на нормален развој на ембрионот.

Причината за овие појави се повреди во различни фази на развој на герминативните клетки. Ова се случува како резултат на доцнење anaphase - хомологни хромозоми при клеточната делба потег на столбови, а еден од нив може да се задржи. Исто така постои и концептот на "не-дисјункција", кога хромозоми не може да се подели во фази на митоза и мејоза. Ова резултира со манифестација на нарушувања со различна тежина. Студијата на овој феномен ќе ви помогне да се разоткрие механизмите на, и веројатно ќе се направи тоа е можно да се предвиди и да се влијае на овие процеси.