Начин на живот на деца со синдром Швахман-Дајмонд

Ако бебето има добиено помалку од 100 грама за првиот месец од животот, има премногу честа, течна, многу масна столица и речиси нема апетит, тогаш може да се претпостави присуство на таква болест како Швахман-Дијамант синдром. Кај децата, болеста ги предизвикува овие симптоми.

Историја на случаи: причини

Во пролетта 1964 година, научниците Бодиан и Шелдон прв ги опишале знаците на оваа болест, нарекувајќи ја хипоплазија на панкреасот. По некое време, уште еден научен тандем одлучи да го проучи ова прашање подетално, како резултат на што стана јасно дека имало малку поинаков вид на болест. Така имаше синдром Швахмана-Дијамант.

Оваа болест многу ретко ги инфицира бебињата. Статистичките податоци покажуваат дека еден педесет илјади деца се разболуваат. Сепак, болеста постои и е од генетска природа, односно се пренесува на детето од двата родители со автосомно рецесивен тип. Суштината на процесот се состои во мутација на одреден дел од 7-тиот хромозом на генот, означен со кратенката SBDS. Овој ген содржи специфичен протеин, кој во минијатурни количини е во секој човечки орган, но најголем број е забележан во панкреасот. Како резултат на тоа, кога се јавува генетска мутација, кај овој орган се јавува ендокрина дисфункција, производството на липази е прекинато и, соодветно, недостигот на овој ензим е присутен. Иако болеста не е целосно разбрана, а точната функција на мутираниот ген е непозната, јасно е дека, покрај прекините во панкреасот, исто така, има деструктивен ефект врз коскената срцевина.

Поголемиот дел од оние кои страдаат од оваа болест го примиле овој дефектен ген од нивните родители. Но, исто така постојат и спорадични случаи кога појавата на болеста за време на ембрионалниот развој беше под влијание на вируси за заушки или, на пример, Коксаки.

Синдром Швамман-Дијамант: симптомите

Оваа ретка болест се карактеризира со одложување на интелектуално-менталниот и физичкиот развој. Симптомите можат да се манифестираат како од раѓање, така и од шестгодишна возраст, со почетокот на воведувањето на комплементарни храни.

• Првиот и највпечатлив симптом на болеста е чест и специфична дијареа. Столот се одликува со исклучително масно полнење, боја на глина и мирис на фетусот. Специјалисти го нарекуваат стеатореа.
• Наспроти позадината на постојана фрустрација, детето почнува брзо да изгуби тежина и апетит, што често води до дистрофија.
• Децата со Shvakhman-Diamond синдром се склони кон чести болести, бидејќи нивниот имунолошки систем е значително ослабен.
• Дисфункцијата на коскената срцевина доведува до сериозни промени во формулата за крв - често анемија со различна тежина, неутропенија (намалување на заштитната функција), тромбоцитопенија (нарушување на коагулацијата на крвта и, како последица на тоа, тенденција за профузно губење на крвта). Често се забележува панцитопенија - остар пад кај сите крвни клетки.
• Хормоналните пореметувања доведуваат до заостанување и одложување на пубертетот (во подоцнежните случаи).
• Страдаат интелектот и невропсихичната сфера.
• Исто така, пациентите со синдром на Швахман-Дајмонд имаат коскени аномалии, нарушување на минералната компонента, чести безобѕирни фрактури.

На која форма на болеста се одвива, зависи од текот на болеста и нејзината прогноза. На пример, со благ степен на овој синдром, не се присутни сите гореспоменати нарушувања и симптоми, додека тешката форма се карактеризира со брз и исклучително неповолен тек.

Несомнено, болеста влијае на идниот начин на живот и на пациентите и на старателите. На детето му треба постојана грижа, грижа и внимание. Исто така, потребни се чести хоспитализации во различни клиники, купување скапи лекови за одржување на животот и здравјето на таквите деца. Покрај тоа, малите пациенти се во очајна потреба од диета и доживотно.

Дијагноза на болеста

За да се дијагностицира болеста, неопходно е да се диференцира од цистична фиброза, со која оваа болест е слична симптоматологија. Цистичната фиброза е исто така сериозна генетска патологија на панкреасот. За да се одреди точната дијагноза, се пропишува мерење на концентрацијата на еластаза (ензим) кај фекалните маси и примероците од пот. Ако концентрацијата на натриум хлорид во тенџерето е зголемена, а еластазата во анализата е намалена, тогаш тестот за цистична фиброза е позитивен. Во спротивно, лекарот се занимава со болест наречена синдром на Швахман-Дијамант.

Дијагнозата на оваа патологија не е крајно комплицирана, бидејќи обично симптомите се премногу изразени. Затоа, секој квалификуван педијатар може да се сомнева во присуство на оваа болест. Комплексот на мерки со цел идентификување на синдромот ги опфаќа следните дејства:

1. Лекарот треба правилно да ја собере анамнезата, тивко да ги интервјуира родителите, кога детето имаше карактеристични симптоми во облик на кашеста столица, недостаток на апетит, слаба тежина и други знаци. Патем, дијареа кај деца со синдром Швахман-Дијамант може да достигне 14 пати на ден.
2. Лекарот мора да ја наведе анамнезата, се однесува на семејните болести, а исто така да дознае колку често детето е болно со заразни болести.
3. Потоа следи директен преглед на пациентот: мерење на температура и притисок, откривање на пулсот, слушање на форендоскоп на срцето и белите дробови, чувство на внатрешните органи.
4. Се спроведуваат сеопфатни клинички анализи на крвта и изметот. Обично последниот покажува изразен стеатореју. Формулата за крв е значително нарушена, но шеќерот, по правило, е нормално.
5. Студијата за урина е пропишана. Во анализата на урината се зголемуваат протеините, еритроцитите и леукоцитите.
6. По овие студии задолжително задолжително КТ, МРИ на абдоминалните органи и ултразвук. Ако се појави овој синдром, патологијата на панкреасот е целосно потврдена.
7. Како по правило, педијатарот го насочува пациентот кон консултација со генетика и гастроентеролог. Можеби ќе ви треба радиографско испитување на коскеното ткиво и заклучокот на нефрологот.
8. Но, најскапиот и сигурен е анализата на ДНК.

Терапевтски настани

Третманот на пациентите со Schwamman-Diamond синдром првенствено е насочен кон одржување на виталните функции.
За да го направите ова, користете супституциона терапија - замена на исчезнатите ензими и хормони. Подготовките на панкреатинот во високи дози се земаат за цел живот. Исто така е неопходно да се обнови формулата за крв. Во овој случај, анемијата е најлесна за лекување. Ако постојат истовремени инфективни болести (поради изразена имунодефициенција детето многу често се разболува), тогаш тие ја поврзуваат антибиотската терапија. Во патологиите кои се карактеризираат со тежок курс, користете зрачење и хемотерапија, како и трансплантација на коскена срцевина.

Исхрана

Начинот на живот на таквите пациенти, покрај медицинските процедури, е засекогаш поврзан со одредена диета. Тоа треба да биде високо калориско мени базирано на протеини и инстантни масти. Исхрана во овој случај треба да содржи 150% од калориите од исхраната на обичните деца на оваа возраст. Ова е особено неопходно за пациенти со дефицит на телесна тежина од 10% . Покрај производите, се користи и специјализирана диета: терапевтски мешавини врз основа на кравските протеини (ако постои алергија, тогаш се синтетизираат). Задолжително за вршење на витаминска терапија, бидејќи поради честа дијареа, витално важни супстанции брзо се мијат од телото.

Предвидувања

Во однос на предвидувањата, сето тоа зависи од адекватноста на третманот и начинот на живот на пациентот, како и од сериозноста на болеста. Во тешки случаи, децата едвај преживуваат до 7 години, а со не толку тешки форми - до дваесет и повеќе.