Хемофилија - тоа е она што оваа болест? Како и што се симптомите на хемофилија?

За повеќето неуки луѓе хемофилија - т.н. кралска болест, знам за тоа само во историјата: тие велат, таа доживеа најстариот син Алексеј. Поради недостаток на знаење, луѓе често веруваат дека обичните луѓе не можат да се разболат со хемофилија. Се верува дека тоа се однесува само на древните генерации. Истиот став одамна е на "аристократски" гихт. Меѓутоа, ако на гихт - Моќта на болеста, и сега може да биде предмет на било кој човек, кој хемофилија - наследна болест, а тоа може да се добие било дете, чии предци имале болеста.

Што е хемофилија?

Во луѓе, болеста се нарекува "течна крв." Всушност, неговата структура патолошките, а со тоа и компромитиран способноста да се згрутчува. И најмала нула - и крварење тешко да се запре. Сепак, тоа е надворешна манифестација. Многу посуров внатрешен случуваат во зглобовите, желудникот, бубрезите. Крварење во нив може да се нарече дури и без надворешни влијанија и се опасни последици.

За коагулација на крвта одговорен дванаесет специфични протеини, кои треба да биде присутен во крвта во одредена концентрација. Хемофилија болеста се дијагностицира во случај дека еден од овие протеини е отсутен во сите или е присутна во недоволна концентрација.

видови на хемофилија

Во медицината, постојат три видови на болеста.

1. Хемофилија А. наречен отсуство или недостаток коагулационен фактор VIII. Најчеста форма на болеста е, според статистичките податоци, 85 отсто од сите случаи. Во просек, бебе од 10 000 е само таков пациент со хемофилија.
2. Хемофилија Б. Кога се забележани проблеми со фактор под број IX. Означени како многу ретки: тоа лошо ризикот е шест пати помал отколку во случај на опција А.
3. Хемофилија C е недостаток на фактор број XI. Овој вид е единствен: таа се карактеризира со мажи и жени. Покрај тоа, често лошо Ашкенази Евреите (што воопшто не е типичен за било какви заболувања тие обично се меѓународни и исто "алармирање" за сите раси, националности и етнички групи). Со манифестација на хемофилија, исто така, исфрлени од целокупната клиничката слика, така што во последниве години, тоа е извадена од списокот на хемофилија.

Треба да се напомене дека една третина од семејствата се случува ова заболување (или дијагностициран) за прв пат, станува шок за неподготвени родители.

Зошто болест се јавува?

Нејзините станува основоположник конгенитална хемофилија ген, кој се наоѓа на X хромозомот. Превозникот е женско, таа рече дека не е пациент, освен што може да има чести носот, премногу тешки менструација, или поспоро заздравување на раните мали (на пример, по влечат заби). Генот е рецесивен, толку болни, не сите што имаат мајка - носител на болеста. Типично, веројатноста да се дистрибуира 50:50. Тоа ја зголемува доколку во семејството има, исто така, татко. Девојки, исто така, се носители на генот е задолжително.

Зошто хемофилија - болест за мажи

Како што веќе рековме, генот за хемофилија е рецесивен и е во прилог на хромозомот, се нарекува X. Кај жените, овие два хромозоми. Ако еден таков ген удри, тоа е послаба и вториот потиснати, доминантен, така што постои само еден носач девојка, преку кој се пренесува хемофилија, но се останува здрав. Многу е веројатно дека со двете концепција Х хромозом може да содржи соодветните ген. Сепак, за време на формирањето на плодот на своите циркулаторниот систем (и тоа се случи во недела четвртина бременост) станува неодржливо, и таму е спонтан абортус (абортус). Од таков феномен може да се должи на различни причини, обично нема студии samoabortnogo не се врши, така што на статистички податоци за ова прашање бр.

Друга работа - мажи. Тие имаат втора Х хромозом не е присутен, го заменува Ј Доминантна "ХХХ" не е, па ако некој се рецесивни манифести, таа започнува да тече на болеста, а не на латентна состојба. Меѓутоа, бидејќи на хромозомот се уште две, веројатноста за таков развој на заговор е точно половина од сите коефициенти.

симптоми на хемофилија

Тие може да се манифестира за време на раѓањето, ако релевантен фактор во телото, тоа е практично отсутни, и може да се направи се чувствува само во текот на времето, ако има недостаток од него.

1. Крварење во отсуство на очигледни причини. Често детето е родено со ленти на крв од носот, очите, папокот, а тоа е тешко да се запре крварењето.
2. Хемофилија (слика е емисија), се манифестира во поголеми потечени модринки на апсолутно незначително влијание (на пример, прст притисок).
3. Повтори крварење како веќе исцели раната.
4. Зголемен домаќинство крварење: носот, непцата, дури и кога четкање на забите.
5. Крварење во зглобовите.
6. крв во урината и фецесот.

Меѓутоа, таквата "знаци" не мора да значи дека е во врска со хемофилија. На пример, носот може да укажуваат на слабост на ѕидовите на крвните садови, крв во урината - за бубрежни заболувања и во столицата - чума. Така, тоа е сигурно да биде дополнително истражување.

идентификување на хемофилија

Во прилог на проучувањето на медицинска историја на пациентот и неговото испитување на различни специјалисти спроведе лабораториски испитувања. На прво место утврдува со присуството во крвта на сите фактори на коагулација и нивната концентрација. Да го поставите времето го зеде за коагулација на крв. Често овие тестови се придружени и ДНК истражувања. одлука може да биде неопходна за попрецизна дијагноза:

• тромбин време;
• мешани двојки;
• протромбин индексот;
• износот на фибриноген.

Понекогаш се бара и повеќе специјализирани информации. Се разбира, опремени со соодветна опрема, а не секој болница, па со сомневање за хемофилија се испраќаат до крв лабораторија.

Болеста, која е придружена со хемофилија (фото)

Најкарактеристичен на хемофилија - е зглобната крварење. Медицинската име - gemoartroz. Таа се развива многу брзо, иако повеќето карактеристични за пациенти со тешка хемофилија. Тие крварење во зглобовите да се случи без надворешно влијание, спонтано. Лесна да предизвика gemoartroza бара повреда. Зглобовите се под влијание првенствено од страна на оние кои се соочуваат со стрес, односно, колената, колковите и pristopnye. Втор во линијата - рамо по нив - лактот. Првите симптоми се манифестираат gemoartroza веќе осум години дете. Поради зглобни лезии на повеќето пациенти се здобијат со попреченост.

Ранливи орган: бубрезите

Хемофилија болест често предизвикува појава на крв во урината. Тоа се нарекува хематурија; може да продолжи без проблеми, иако симптомите се уште останува алармантна. Околу половина од хематурија е придружена од страна на продолжената акутна болка. Честите ренална колика предизвикана од згрутчување на крвта туркање на уретерот. Најчесто кај пациенти со хемофилија пиелонефритис, а потоа следат зачестеноста на појавата - хидронефроза, а неодамна ја презеде капиларна склероза. Третман на бубрежна болест комплицирана од одредени ограничувања на лекови на лекови: нешто што придонесува за топење на крвта, тоа не може да се користи.

третман на хемофилија

За жал, хемофилија - неизлечива болест што ја придружува човечкиот живот. Не мислам на друг начин што ќе може да го присили на телото да произведе посакуваниот протеини, ако тоа не е во состојба да го стори тоа од раѓање. Сепак, напредокот во модерната медицина го прават тоа можно за одржување на телото на ниво на кој луѓето со хемофилија, особено во не многу тешка, може да доведе речиси нормална егзистенција. За да се спречи крварење и хематом бараат редовни решенија инфузија недостасува коагулациони фактори. Тие се изолирани од крвта на човековите донатори и расте за донација на животни. Администрација на лекови има постојана основа, како превентивни и терапевтски доколку претстојните операција или повреда.

Паралелно со ова, хемофиличари мора постојано да се подложат на физикална терапија за одржување на заеднички здравје. Ако е премногу голем, станува опасно хематом хирургот прави операција за да ги отстрани.

Како што се бара трансфузија лекови направени врз основа на крв, хемофилија болест го зголемува ризикот да се вирусен хепатит, цитомегаловирус инфекција, херпес, и - најлошото - ХИВ. Без сомнение, сите донатори се тестираат за безбедност на крв, но за да се гарантира никој не може.

стекната хемофилија

Во повеќето случаи, хемофилија е наследна. Сепак, постојат одредени статистички податоци кога се манифестира кај возрасните, претходно без историја на него. За среќа, ваквите случаи се многу ретки - една или две лица на милион. Повеќето се добие оваа болест, се постари од 60 години. Во сите случаи на стекната хемофилија - еден вид на А. Вреди да се одбележи дека причините за кои станува збор, кои се наоѓаат помалку од половина од пациентите. Меѓу овие видови на рак, преземање на одредени лекови, автоимуни болести, тоа е многу ретка - патолошки, со појава на тешки, крајот на бременоста. Зошто другите се разболел, не може да се утврди на лекарите.

Викторија болест

Првиот случај на стекнати заболувања е опишана во Пример кралицата Викторија. Долго време се сметало дека е само еден од ваков вид, бидејќи ниту неа, ниту приближно не е забележан од половина век по хемофилија кај жените. Сепак, во дваесеттиот век, со доаѓањето на статистички податоци за стекнување на кралското болест, уникатен кралицата може да се смета: хемофилија, кој се појави по раѓањето, не-наследни, не зависи од полот болни.