Анеуплоидија - на ... анеуплоидија: опис, причините, симптомите, а особено форма на третман

Анеуплоидија - генетско нарушување во кои клетките на телото содржи абнормален број на хромозоми. За да дознаете повеќе за тоа како да ја манифестира анеуплоидија и кои се нејзините причини, анализира накратко структурата на жива ќелија, јадрото на клетката и самите хромозоми.

Малку теорија

Како што знаете, во секоја соматска клетка на човечкото тело се нормални 46 хромозоми, тоа е диплоидна. Само во герминативните клетки, овој единствен сет. Хромозомите се наоѓа во јадрото на клетката и се долги, skompaktizovannuyu ДНК спирала. ДНК, од своја страна, е составен од мономери - полипептиди. Одредени полипептидна секвенца поставува ген - структурна единица на наследни. ДНК содржи сите генетски програма за развој на организмот.

Во nonsexual клетки секој хромозом е сестра хомологни хромозоми многу слични, но не и идентични со првиот. Во текот на мејозата хромозомите разменуваат делови. Овој феномен се нарекува "кросовер". Изолираните хромозомот долги и кратки раце.

хромозом сет

Поставете на хромозомите на организмот се нарекува кариотип. Нормално, личност, како што беше речено, кариотип е претставен 46 хромозоми, 23 од секој родител, но откриле аномалија во која кариотип е претставен поинаку. Ова нарушување се нарекува "анеуплоидија".

Анеуплоидија - еден вид на кариотип во кои бројот на хромозоми не е еднакво на нормалното. Анеуплоидија на хромозоми, во која никој не хромозом се нарекува моносомија. Ако не постои пареа - nullisomiey. Ако, наместо на нормален пар на хомологни хромозоми во кариотипот се појавува три хомологни, ова трисомија. Секоја промена во бројот на хромозомите предизвикува сериозни нарушувања во развојот. Некои од нив може да биде фатална.

Анеуплоидија nonsexual хромозоми (autosomes)

Постојат многу генетски болести кои го предизвикуваат анеуплоидија. Примери за такви болести - Даунов синдром, синдром Patau, Едвардс синдром. Сите овие болести се предизвикани од присуство на дополнителен хромозом во различни парови на хомологни. Даунов синдром - најчестиот на овие болести. Тоа се манифестира ментална ретардација, нарушувања во комуникацијата, тешкотии при учењето.

Сепак, трисомија на хромозомот 21, кој ја предизвикува болеста, нема влијание врз животниот век. Класите на специфични техники може да им помогне на пациентите да се постигне одреден успех во учењето и социјализација.

Друга болест, синдромот Patau, исто така, предизвикува анеуплоидија. Ова тешки повреди - резултат на трисомија на 13 хромозом. Пациентите ретко преживуваат до 10 години, повеќе од 80% умре во првата година од животот, други страдаат од тешка ментална ретардација. Кај деца со синдром Patau изразена микроцефалија, често имаат проблеми со срцето, корнеална заматување, Сплит непцето, ушите малку деформирана.

Главната причина за синдромот Едвардс е, исто така, анеуплоидија - трисомија на хромозомот 18. Повеќе од 90% од децата со оваа болест умираат од срцев удар во текот на првата година од животот, други страдаат од тешка ментална ретардација и речиси uneducable.

Трисомија 16 хромозом е повеќе заеднички од било кој друг анеуплоидија. Ова генетско нарушување е смртоносна, фетусот ќе умре во матката во текот на првите три месеци од бременоста.

Анеуплоидија кај луѓето може да се манифестира ретка генетска болест - синдром Varkani, трисомија на хромозомот 8. Главните симптоми - ментална ретардација, срцеви мани, скелетни аномалии.

Анеуплоидија на полови хромозоми

Вид на анеуплоидија, која не секогаш води до сериозни последици - за трисомија X хромозом. Таква повреда е само за жени. Трисомија X-хромозомот е релативно честа - на 0,1% од жените. Оваа болест не може да се манифестира во текот на животот, кој се јавува во околу 30% од случаите. За останатите 70% камата се карактеризира со следните симптоми: дислексија, аграфија, говор и нарушувања на движењето. Применува во вакви случаи, симптоматски третман е многу ефикасна и помага да се елиминираат целосно или делумно овие симптоми.

Други аномалии поврзани со бројот на полови хромозоми, се далеку посериозни. Тие вклучуваат синдром Shereshevskoro - Тарнер, посебен случај на анеуплоидија, во која во кариотипот жени - само еден Х хромозом, наместо на нормален две. Симптомите - ментална ретардација, низок раст, пречки во развојот на гениталните органи може да биде блага форма на ментална ретардација.

Постои уште една тешка болест, која е предизвикана од анеуплоидија. Тоа синдром Klinefelter - присуство на еден или повеќе дополнителни X или Y хромозоми кај мажите. Симптомите не се појавуваат до почетокот на пубертетот. Речиси половина од пациентите немаат симптоми во текот на нивните животи, додека други се забележани гинекомастија, дебелина, неплодност. Во ретки случаи, постои ментална ретардација.

Причините за анеуплоидија

Анеуплоидија се јавува како резултат на фактот дека во текот на мејозата на хомологни хромозоми не разделуваат, и наместо еден во гамети погоди еден пар на хромозоми, или не доби ништо. Ако гамети нормален број на хромозоми, а од друга - на абнормални, абнормални кариотипот зигот ќе.

Неподелена хомологни хромозоми може да се должи на неповолни услови на околината, изложеност на токсини од различна природа. Но, често, причината е наследство: во семејствата каде што имало случаи на анеуплоидија, ризикот да се има дете со абнормален кариотип е повисока од онаа на здрави родители.

фреквенција

Можеме да кажеме дека основниот ризик од хромозомски анеуплоидија-болест во просек е на ниско ниво, бидејќи сите генетски болести се класифицирани како ретки. Целокупната веројатност да се има дете со абнормалност кариотип остава 5% ако двајцата родители се здрави. Ако еден од родителите има било какви абнормални кариотипот, веројатноста за болен зголемува раѓањето на детето.

aneuploidies фреквенција зависи од хромозом. Најчестите абнормалност кариотип - синдром Klinefelter е, хромозомски анеуплоидија секс, фреквенција од 1 во 500 новородени машки, повеќето ретки - синдром Varkani, анеуплоидија на хромозомот 8, зачестеноста на 1:50 000.

третман

третман aneuploidies секогаш е симптоматски. Кога синдром Shereshevscky - вели Тарнер низок раст и недостаток на женски полови хормони, бидејќи лекувањето анаболични стероиди.

третман Даунов синдром е намален на студии со пациенти со специјални програми во насока на развој на когнитивните способности.

Пациенти со синдромот Varkani ретко живеат до 20 години. Со текот на времето, нови анатомски промени, прогресивна ментална ретардација. Доколку е потребно, да се впуштат во операција за да се поправи состојбата и третманот на контрактури на 'рбетот.

Ако девојки со трисомија Х-хромозом има одложување на развојот на говорот, можеби ќе треба да се консултираат со логопед. Во случај на проблеми со пишување и читање треба да се види со специјалист дислексија.

синдром Klinefelter не секогаш влијае на квалитетот на животот на пациентите. Во ретки случаи, постои ментална ретардација. Во зависност од степенот (лесна, умерена, тешка), на индивидуалните програма на студии. Ако манифестира гинекомастија, намалена сексуална функција, неплодност, тогаш прибегнаа кон хормонска терапија.

дијагностика

Идентификување на фетусот генетски болести може да се користат различни методи (ултразвучен преглед, биохемиски маркери метод).

Со помош на ултразвук може да се открие синдром на плодот Долу е во рана фаза на развој.

Неинвазивни пренаталната дијагноза на анеуплоидија е сигурен и прецизен метод за утврдување на можни абнормалности кариотипот. Методот е едноставен - специјалист испитува ДНК фрагменти на едно дете во крвта на мајката. Инвазивна дијагностика на анеуплоидија е повеќе точно, но тоа носи ризик од спонтан абортус, да се впуштат во тоа само во екстремни случаи.

Фактори кои го зголемуваат веројатноста за анеуплоидија

Неодамнешните истражувања докажаа дека постои дефинитивно корелација помеѓу возраста на мајката и веројатноста да се има дете со Даунов синдром, синдром синдром Patau или Едвардс. Постарите жената, толку е поголема веројатноста од раѓањето на нејзиното дете со абнормален кариотип.

Кои фактори играат клучна улога во развојот на анеуплоидија полови хромозоми е непозната. Се претпоставува дека клучна улога во тие случаи припаѓа на наследноста.