Мутација на луѓе. Хромозомските мутации кај луѓето

Мутација луѓе претставува промените што се случуваат во ќелија на ниво на ДНК. Тие можат да бидат од различен тип. Мутација на луѓе може да биде неутрален. Во овој случај, таму е синоним за замена nucleoid. Промените може да биде штетно. Тие се карактеризираат со интензивна фенотипски ефект. Исто така, луѓето мутација може да биде корисно. Во овој случај, промените имаат мали фенотипски ефект. Следно, да разгледаме подетално како човечкиот мутација. Примери на промени ќе бидат дадени во член.

класификација

Се идентификуваат различни видови на мутации. Некои од категориите се, пак, свој класификација. Особено, постојат следниве мутации:

• Соматски.
• Хромозом.
• Цитоплазматски.
• Геномски мутации кај луѓето и другите видови.

Промените се случуваат под влијание на различни фактори. Еден од најјасните случаи на таквите промени се смета Чернобил. Мутации на луѓе по несреќата почнаа да се појавуваат веднаш. Меѓутоа, со текот на времето тие стануваат се повеќе и повеќе се изговара.

Со хумани хромозомски мутација

Овие промени се карактеризираат со структурни абнормалности. паузи хромозомот се случи. Тие се придружени со различни преуредувања во структурата. Зошто постојат човечки мутации? Причината е во надворешните фактори:

• Физички. Тие вклучуваат гама и Х-зраци, ултравиолетови изложеност, температура (голема / мала), електромагнетно поле, притисок, и така натаму.
• Хемикалија. Оваа вклучува алкохоли, цитостатици, соли на тешки метали, феноли и други соединенија.
• Биолошки. Тие вклучуваат бактерии и вируси.

спонтани реструктуирање

Мутација на луѓе во овој случај се јавува во нормални услови. Сепак, таквите промени се наоѓаат во природата се многу ретки: 1 милион копии на одреден ген 1-100 случаи. Научник JBS Haldane пресметува просечната веројатноста за појава на спонтани приспособување. Тоа беше една генерација 5 * 10-5. Спонтан процес развој зависи од надворешни и внатрешни фактори - мутациони среден притисок.

функција

Хромозомските мутации се класифицирани во најголем дел како штетни. Патологии кои се развиваат како резултат на реорганизација, често се некомпатибилни со животот. Како основни карактеристики на хромозомските мутации корист случајно приспособување. Поради нив формирани повеќе нови "коалиција". Овие промени се преобликување на функцијата на генот, дистрибуирате елементи во текот на геномот случајно. Нивната адаптивни вредност е утврдена во процесот на селекција.

Хромозомските мутации: класификација

Постојат три опции за таквите промени. Во особено, изолирани ISO, интер-и intrachromosomal мутации. Последно карактеризира со абнормалности (aberatsiyami). Тие се идентификувани во рамките на еден хромозом. Оваа група промени вклучуваат:

• Бришење. Овие мутации претставуваат внатрешна губење на едниот крај дел од хромозомот. Реструктуирањето на овој вид може да предизвика голем број на неправилности во текот на ембрионалниот развој (на пример, вродени срцеви дефект тип).
• Инверзија. Оваа промена вклучува ротација на хромозомот фрагмент на 180 степени. и поставување на поранешниот сајт. Во овој случај, со цел на структурните елементи е скршен, но тоа не влијае на фенотип, ако не постојат дополнителни фактори.
• Дуплирање. Тие претставуваат множење хромозом фрагмент. Таквата девијација од нормата предизвикува човечки наследни мутации.

се разменуваат Interchromosomal прилагодување (транслокации) помеѓу елементите на делови во кои гени се слични. Овие промени се поделени на:

• Robertsonian. Е формирана, наместо на два аудио metacentric acrocentric хромозоми.
• Нереципрочна. Во овој случај, се движат дел од еден хромозом на друг.
• Реципрочни. Под овие преуредувања се разменуваат меѓу два елементи.

Izohromosomnye мутации се јавуваат како резултат на формирање на хромозомските копии на огледало сајтови од другите две, кои содржат истиот ген комплети. Таквата девијација од нормата од оддалечиме соединение што се должи на одделување хроматиден фактот крст случуваат со centromere.

Видови на промени

Постојат структурни и нумерички хромозомски мутации. Вторите, пак, се поделени во анеуплоидија (оваа појава (трисомија) или загуба (моносомија) дополнителни елементи) и polyploidy (што пати зголемување на нивниот број). Структурната реорганизација презентирани инверзии, бришења, транслокации, инсерции и isochromosome оддалечиме прстени.

Интеракција на различни видови на преуредувања

Геномски мутации се различни промени во бројот на структурните елементи. Генски мутации се неправилности во структурата на гените. Хромозомските мутации кои влијаат на структурата на самите хромозоми. Прво и последно, пак, имаат иста класификација од polyploidy и анеуплоидија. Реструктуирање на преминот меѓу нив е Robertsonian транслокација. Овие мутации се комбинирани во таква насока, и концептот на медицината како "хромозомска абнормалност". Тоа вклучува:

• Соматска патологија. Тие вклучуваат зрачење патологија, на пример.
• Интраутерина нарушувања. Тоа може да биде спонтани абортуси, пометнувања.
• Хромозомски болести. Тие вклучуваат Даунов синдром и други.

Во моментов, околу сто познати аномалии. Сите од нив се изучува и што е опишано. Како што е прикажано синдроми околу 300 форми.

Карактеристики на вродени аномалии

Наследни мутации се прикажани прилично опширно. Оваа категорија се карактеризира со повеќе недостатоци во развој. Формирана како резултат на повредите од најзначајните промени во ДНК. Лезиите се случи за време на оплодувањето, гамети созревање, почетните фази на поделбата на јајце. Ако не може да се случи дури и кога спојување совршено здрав родителските клетки. Овој процес е денес се уште не може да се контролира и не се целосно разбрани.

Последиците од промени

Компликации на хромозомските мутации имаат тенденција да биде многу неповолни за лице. Често тие да предизвика:

• Во 70% - спонтан абортус.
• Малформации.
• На 7,2% - раѓање на мртво дете.
• Формирање на тумори.

Наспроти позадината на нивото на хромозомски абнормалности лезии во органите предизвикани од различни фактори: видот на аномалии, преголеми или премали материјал во индивидуален хромозомот, еколошките услови, генотипот на организмот.

патологии групи

Сите хромозомски болести се поделени во две категории. Првиот е повредата предизвика во бројот на елементи. Овие патологии сочинуваат најголемиот дел од хромозомски болести. Освен trisomies, моносомија и други форми на polysomes во оваа група се tetraploidy и triploidy (на смртта се случува или во матката или во првите неколку часа по раѓањето). Најчесто откриени Даунов синдром. Таа се заснова на генетски дефекти. Даунов синдром е наречен по името на педијатар, кој го опиша во 1886 година. Во моментов, овој синдром е најстариот изучува на сите хромозомски абнормалности. Абнормалност се јавува во околу еден од 700. втората група вклучува болести предизвикани од структурни промени во хромозоми. Знаците на овие патологии вклучуваат:

• ретардација во растот.
• Ментална ретардација.
• Заобленоста носот.
• Длабоко око слетување.
• Дефекти на срцето (вродени) и други.

Некои болести се предизвикани од промени во бројот на полови хромозоми. Пациентите со такви мутации немаат потомство. До денес, не постои јасно развиена етиолошки третман на овие заболувања. Меѓутоа, болеста може да се спречи со помош на пренатална дијагноза.

Улога во еволуцијата на

Наспроти позадината на изречените промени во условите на порано штетни мутации може да биде корисно. Како резултат на таквото прилагодување да се смета за материјал за селекција. Ако мутација не е под влијание на "тивка" ДНК фрагменти или таа предизвикува замена на еден фрагмент синоним код, како по правило, не се манифестира во било кој начин во фенотипот. Меѓутоа, таквото прилагодување да може да се открие. За таа цел, методи на генот анализа. Се должи на фактот дека промените се случуваат поради изложеност на природни фактори, а потоа, под претпоставка дека главните карактеристики на животната средина останува непроменета, се чини дека мутации се појавуваат приближно константна фреквенција. Овој факт може да се примени во студијата на филогенеза - анализа на сродство и потеклото на различните таксони, вклучувајќи го и човекот. Во врска со ова прилагодување во "тивка гени" се залагаат за истражувачите како "молекуларен часовник". Теоријата е, исто така врз основа на фактот дека најголем дел од промените се неутрални. Нивната стапка на акумулација во одреден ген е слаб или целосно независна од влијанието на природната селекција. Како резултат на мутација станува константна во текот на долг период. Сепак, за различните гени интензитет ќе ги поседува.

во заклучок

Студијата на механизмот на настанување, понатамошен развој на преуредувања во митохондријалната деоксирибонуклеинска киселина, која е претворена во потомството преку мајчина линија, а во Y-хромозомите, пренесува од татко, е широко се користат денес доволно во еволуционистичката биологија. Собираат, анализираат и систематизирани материјали, резултатите од истражувањата се користи и во студии за потеклото на различните националности и раси. Од особено значење се информациите кон реконструкција на биолошката формирање и развој на човештвото.