Наследна болест кај човекот. Листата. Најчестите и опасни болести

На почетокот на 21 век, има повеќе од 6 илјади. Видови на наследни болести. Сега, во многу институции низ целиот свет се изучуваат наследни болести на човекот, која листа е огромна.

машката популација има повеќе генетски дефекти и се со помала веројатност да се замисли здраво дете. Иако причините не се јасни сите модели на малформации, но можеме да претпоставиме дека во следните 100-200 години, науката мора да се справи со овие прашања.

Што е генетска болест? класификација

Генетиката како наука започна своето патување во 1900 година со студијата. Генетските болести се оние кои се поврзани со абнормалности во генетската структура на човекот. Отстапувања може да се случи во еден ген или неколку.

Наследни болести:

1. Автозомно доминантно.
2. Автосомно рецесивно.
3. Секс-поврзани.
4. Хромозомски болести.

Веројатноста за болеста на детето со автозомно доминантна отстапување - 50%. Кога автосомно рецесивно - 25%. Болест, секс-поврзани, се оние што го носи оштетен X хромозом.

Nasledstvennnye болест

Еве некои примери на болести, според класификацијата vysheozvuchennoy. Значи, на доминантната-рецесивни болести се:

• Марфанов синдром.
• Периодична парализа.
• Таласемија.
• болест на Олбрајт.
• . Отосклероза.

рецесивен:

• Фенилкетонурија.
• Ихтиоза.
• Други.

Секс-поврзани болести:

• Хемофилија.
• Мускулна дистрофија.
• Farben болест.

Исто така, за време на рочиштето хромозомски наследни човечки болести. Листа на хромозомски абнормалности следново:

• синдром Shereshevskogo-Тарнер.
• синдром Klinefelter.
• синдром крик мачката.
• Даунов синдром.

Со полигенски болести ги вклучуваат:

• Дислокација на колкот (вродени).
• Срцеви мани.
• Шизофренија.
• Расцеп на усна и непцето.

Најчестата генетска абнормалност - syndactyly. Ie фузија на прсти. Syndactyly - повреда на најбезопасните и да се третираат со хирургија. Сепак, ова отстапување е придружена со други потешки синдроми.

Што болести се најопасни

Меѓу оние болести наведени може да се направи разлика од најопасните човечки наследни болести. Листа на нив се состои од видови на аномалии, каде хромозомски трисомија се случува или polysomes, тоа е, кога, наместо на еден пар на хромозоми е забележано присуство на 3, 4, 5 или повеќе. Хромозомот 1 е пронајден и наместо 2. Сите овие отстапувања поради повреда на клеточната делба.

Најопасните на човековите наследни нарушувања:

• синдром Едвардс.
• Спинална мускулна амиотрофија.
• синдром Patau.
• Canavan болест.
• Хемофилија.
• Други болести.

Поради овие повреди, детето живее една година или две. Во некои случаи, отстапувањата не се толку сериозни и децата можат да живеат до 7, 8 или дури и 14 години.

Даунов синдром

Даунов синдром е наследна, ако еден или двата родители се носители на дефектен хромозом. Поконкретно, синдром е поврзан со трисомија 21 хромозоми (м. E. 21 хромозом 3, наместо 2). Деца со Даунов синдром имаат кривогледство, браздата во вратот, абнормална форма на ушите, проблеми со срцето и ментална ретардација. Туку и за животот на новороденчето опасност хромозомски абнормалности не може да се одржи.

Сега статистички податоци покажуваат дека од 1 700-800 деца родени со овој синдром. Жените кои сакаат да имаат бебе по 35 поверојатно да се породи на ова бебе. Веројатност некаде од 1 до 375. Но жената, на раѓањето на бебето reshivshayasya 45 има веројатност од 1 до 30.

Akrokraniodisfalangiya

Вид на аномалија наследство - автозомно доминантно. синдром причина - повреда на хромозомот 10. Во областа на науката, оваа болест се нарекува akrokraniodisfalangiya ако поедноставно, синдромот Apert. Карактеризира со карактеристики на структурата на телото, како што се:

• brahikefaliya (повреди на ширината и должината на черепот);
• коронарна фузија на конци на черепот, а со тоа забележано хипертензија (висок крвен притисок во рамките на черепот);
• syndactyly;
• истакнати челото;
• ментална ретардација често против позадината на черепот кој облоги на мозокот и не доведуваат до нервните клетки.

Денес, децата со Даунов синдром Apert, хирургија е пропишано да се зголеми на черепот за да се врати на крвниот притисок. Менталната неразвиеност лекување на стимуланси.

Ако семејството има дете со дијагноза на синдромот, веројатноста дека двете детето ќе се роди со истиот девијации, многу висок.

Синдром среќни кукли и Canavan болест - Ван Богарт - Бертран

Размислете за детали и овие болести. Идентификувајте Angelman синдром може да биде некаде во 3-7 години. Децата се грчеви, слаба дигестија, проблеми со координацијата на движењата. Повеќето од нив кривогледство и проблеми со мускулите на лицето, кој е зошто на лицето често се насмевнам. Движење на детето е многу ограничен. За лекарите што е јасно да се оди кога се обидува на детето. Родителите во повеќето случаи тие не знаат што се случува, па дури и повеќе, па со тоа што е поврзан. Малку подоцна, пред се на фактот дека тие не можат да зборуваат, да пробате нешто неразбирливо мрморат.

Причината поради која детето манифестира синдром - ова е проблем во 15 хромозом. Таа ги исполнува болест е исклучително редок - 1 случај на 15 илјади деца ..

Други болести - Canavan болест - се карактеризира со фактот дека детето има слаб мускулен тонус, тој имаше проблеми со голтање на храната. Оваа болест е предизвикана од страна на лезии на централниот нервен систем. Причината - губење на еден ген на хромозомот 17. Како резултат на тоа, мозокот нервните клетки се уништени со прогресивна брзина.

Симптомите на болеста може да се види во 3-месец-годишна возраст. Canavan болест се манифестира како што следува:

1. Мускулна хипотонија.
2. Макроцефалијата.
3. Нападите се случуваат во месеци.
4. Детето не е во состојба да држат главата исправена.
5. По 3 месеци, зголемена тетивни рефлекси.
6. Многу деца се слепи за 2 години.

Како што можете да видите, многу различни човечки наследни нарушувања. Листа претстави само како пример, е далеку од завршена.

Треба да се напомене дека ако двајцата родители имаат повреда во еден ист ген, шансите се има болно дете се големи, но ако аномалии во различни гени, ние не може да се плаши. Познато е дека во 60% од случаите, хромозомски абнормалности кај фетусот доведе до спонтан абортус. Сепак, 40% од овие деца се раѓаат и се борат за нивните животи.