Синдром Aicardi: опис, дијагноза, преваленцата.

Aicardi синдром - ретка наследна болест, која се манифестира отсуство на corpus callosum, на епилептични напади и промени во фундусот. Покрај тоа, пациентите имаат одложено менталниот и физичкиот развој и повреда на структурата на коските на лицето на черепот.

приказна

Во овие 60 години на францускиот невролог дваесеттиот век Zhan Aykardi опишан десетици случаи на оваа болест. Постојат порано референци за нив во медицинската литература, но тогаш тие беа наведени како манифестации на конгенитална инфекција. Седум години по првото објавување на медицинската заедница воведе нов nosological единица - синдром Aicardi.

Но, студијата на болеста продолжува, бројот на симптомите, па дури и се прошири, нови гранки појавија. На пример, Aicardi-Hauterivian синдром кој се манифестира енцефалопатија со базалните ганглии калцификација и leukodystrophy.

преваленцијата

Од своето официјално признавање синдром Aicardi невролози исполнети околу петстотини пати. Повеќето пациенти живее во Јапонија и други азиски земји. Според швајцарските истражувачи, инциденцата на болеста - 15 случаи на сто илјади деца. За жал, статистика, најверојатно, да се потцени степенот на давање, како дел од пациентите останува неистражен.

Болеста се развива кај девојчињата. И лекарите веруваат дека тоа е причината за повеќето случаи на доцнење на психо-физиолошки развој и инфантилни спазми.

генетика

синдром Aicardi - секс-поврзана болест, дефектен ген се наоѓа на X хромозомот. Регистрирани три случаи во кои момчињата со синдром Klinefelter имаат слични симптоми. За машките деца со нормален генотип XY болест е фатален.

Сите случаи на појава на оваа болест се резултат на спорадични мутации. Тоа е, пред семејството proband не е пронајден случаи на синдромот Aicardi. Преносот на дефектен ген од мајка на ќерка е малку веројатно. Ризикот дека второто дете ќе се роди со оваа болест е многу мал и е помалку од еден процент.

Ако ние се применуваат законите на Мендел, дека двојката веќе имаат еден син со оваа болест, ќе мора следниве опции:

• мртво момче,
• здрава девојка (33%);
• здрава момче (33%);
• болна девојка (33%).

Причините за појава на болеста се непознати, истражувањето е во тек.

морбидно анатомија

Научниците и лекарите се користат различни методи за да го поставите синдром Aicardi. Фото од мозокот со магнетна резонанца - една од најчестите, но да се разгледа целата слика е можно само на обдукција. Во текот на студијата на мозокот може да открие повеќе абнормалности на развојот на невралната туба:

• целосно или делумно отсуство на корпус калозум;
• промена во позицијата на мозочната кора;
• абнормална позиција на convolutions;
• цисти со серозни содржина.

Микроскопскиот преглед открива неправилности во клеточна структура на погодените области. Во фундусот, исто така, го претстави карактеристични промени, како што се чистење на ткиво, намалување на бројот на крвните садови и пигмент, но шишарки на растот и прачки.

клиника

Како може да се погледне на децата со Даунов синдром Aicardi? Симптомите не се доволно конкретни во почетокот, бидејќи децата родени во термин, вагинален и изгледа здраво. До три месеци бебињата се развие без клинички симптоми, тогаш постојат напади. Тие се претставени во форма на сериски retropulsivnyh симетрична клонични грчеви-тоник на екстремитетите. Во повеќето случаи, тоа е да се приклучат уште инфантилни спазми флексор мускулите. Во ретки случаи, болеста се јавува во деби на првиот месец од животот. Епилептични напади не се исечени лекови.

Во невролошкиот статус на овие деца, намалување на големината на черепот, намален мускулен тонус, но тоа е едностран рефлекси дезинхибиција или, обратно, пареза и парализа. Покрај тоа, половина од пациентите имаат скелетни абнормалности: агенезија или отсуството на 'рбетниот ребра. Ова доведува до сериозни промени сколиоза држење на телото.

дијагностика

Во моментов, не постојат сигурни тестови кои може да се идентификуваат синдром Aicardi. Пренатална генетска дијагноза на сцената не е можно, како на генот одговорен за развојот на оваа болест се уште не е откриено.

Невролог може да назначи студија која ќе се идентификуваат специфични симптоми. Тие вклучуваат:

• инспекција;
• офталмоскопија;
• електроенцефалографија;
• магнетна резонанца;
• Х-зраци на 'рбетот.

Ова ви овозможува да се открие отсуство на корпус калозум и кршење на симетријата на церебрална хемисфера, присуството на цисти.