Hurler синдром е: Причини, третман и слика

Мукополисахаридоза - заедничко име на голем број на ретки болести кои се генетски потекло. Патологија развива како резултат на недостаток на во телото на одредени ензими кои помагаат да се прекине масти и јаглехидрати во едноставни молекули. Оваа статија се дискутира мукополисахаридоза тип 1 - Hurler синдром.

причини

Оваа болест е наследна во автосомно рецесивно. Таа се развива како резултат на аномалии на мукополисахариди размена.

патогенезата

Мукополисахаридоза се однесува на т.н. лизозомални болести складирање. Како резултат на недостаток на лизозомалните ензими е тешко катаболизам на гликозаминогликани. Тие се акумулира во ткивата и органите, попречување на телото и неговите системи. На прво место таму е скелетот на пораз и одложен физички развој.

Надворешни знаци и симптоми

Симптомите на болеста се манифестира во форма на коска дефекти, сврзно, 'рскавичните ткива. Главната функција - ретардација на растот. Овој симптом може да се открие пред другите, обично од страна на крајот на првата година од животот, станува јасно дека детето е овенат.

Мукополисахаридоза, исто така, може да се претпостави, бидејќи груби црти на лицето. Кај пациенти со голем јазик, gipertelozirm (премногу растојание помеѓу пар органи, во овој случај меѓу очите), деформирани ушите, челото карпи, криви заби.

Симптомите вклучуваат мукополисахаридоза градниот кош деформација, изрази кифоза на тораколумбалната рбетот. Во спроведување на х-зраци може да се открие предвремено осификација occipito-париеталниот шиење осификација нарушувања без јадра.

Во повеќето случаи, болеста е придружена со ограничена подвижност на зглобовите, абдоминална хернија, хепатоспленомегалија (зголемување на црниот дроб и слезината се должи на патолошки процеси кои се јавуваат како резултат на болеста).

На дел од неврологија означени моторни ретардација и хипотонија. Исто така, кога постои слабеење на мукополисахаридоза слух и намалување на интелигенција до тешка деменција. Поради внатрешните органи прогресивни системски скелетните лезии, исто така, предмет на нарушувања во различни степени.

видови на мукополисахаридоза

Постојат неколку видови на болести кои се разликуваат во сериозноста на промени и нарушувања на психата коска:

• I - синдром Хурлер.
• синдром Gunter (Хантер) - II.
• III - синдром Санфилипо.
• IV - Morquio синдром.
• синдром Maroto - - VI Лами.
• VII - Sly синдром.

Поделбата во медицински практики на различни земји може да се разликуваат. Во тип V обично изолирани Scheie синдром. Американската заедница е болен mukopolisaridozami поделено со тежината на симптомите на првиот тип, и постојат три фенотипови: Hurler синдром, синдромот Scheie и средно помеѓу синдром Hurler - Sheye (вклучувајќи Хурлер најтешко, Sheye - најлесен).

синдром Хурлер

Оваа форма се јавува почесто од другите, и е опишан претходно други синдроми. Покрај тоа, клиничката слика на повеќето шарени и типичен за сите видови на мукополисахаридоза.

Hurler синдром е предизвикан од страна на автосомно рецесивно наследување. Овој вид на болест се карактеризира со многу брз напредок. И покрај фактот дека првиот тип е сличен на втората мукополисахаридоза (Гинтер, или ловец), е комплексна болест. За прв пат оваа форма е опишан во 1919 година од страна на Гертруд Хурлер (а со тоа правилно името - Hurler синдром, Хурлер не). Зачестеноста на појавата - еден случај од 20-25 илјади луѓе, и во повеќето случаи родителите на погодените деца се во крвно сродство. Значи, ако се дијагностицирани со "синдром Хурлер", причините треба да се погледне на генетско ниво. Симптомите се појавуваат речиси веднаш по раѓањето, а на клиничката слика две години веќе целосно се изразува.

Hurler синдром е - класична манифестација на болеста. Како што болеста го успорува растот, посочи очигледна непроѕирноста на рожницата, носната крвните садови претекување. Во оваа форма на болеста во Х-зраци може да се открие проширување седло, скратување и продолжување на долгите коски, 'рбетниот хипоплазија, и острината на лумбалниот предел (т.н. риба пршлени),' рбетниот столб деформација (пациенти кои страдаат тораколумбалната кичмата кифоза и лордоза). Почнат патологија на кардиоваскуларниот систем - обременет коронарните артерии се разликуваат вентили, миокардот, ендокардиумот, срцето расте во големина.

Означени хидроцефалус, причината за која се депозити на мукополисахариди во менингите. Дефинирани фокусите на демиелинизација. Мукополисахариди, исто така, депониран во црниот дроб, слезината, ренална тубуларна епител; ретината, белка, рожницата на окото; нервни клетки, 'рскавицата.

Децата се раѓаат со карактеристичен изглед - тие имаат многу чудно, груби црти на лицето, која е причината зошто друго име mukopolisaharoidozov - gargoilizm (од зборот "Gargoyle" - фантастична фигура со необични карактеристики на лицето), вклучително и т.н., и синдром Хурлер. Фотографии, кои покажуваат пациентите јасно го илустрираат бизарни нарушување на цртите на лицето на детето. Овие деца се промени на черепот - тоа што го зема обликот на Јазик на брод, постои т.н. scaphocephaly, потонати носот, дебели усни, големи јазикот, стрмни челото, краток врат и изразување карактеристика на лицето. Однадвор, тоа навистина изгледа како начинот на кој го отслика митолошки Gargoyles.

Исто така, тие се скрати на градите, на долните ребра штрчат, постојат знаци на кифоза, зглобовите (особено на прстите на рацете и лактите) се неактивни, може да биде ингвинална и папочна кила. Ноктите може да се стекнат со вид на часовник очила, косата станува тешко и сува, гласот - ниска и Хаски. Можност за загуба или дури глувост слухот. Пациентите често страдаат од расипување на забите, што предизвикува синдром Хурлер.

Симптомите вклучуваат болести на респираторниот систем, бидејќи ова бебе е дишењето преку уста, тој се појави аденоиди, тоа е склони кон вирусни инфекции. Со текот на времето, тој разви карактеристика на мукополисахаридоза проблеми со црниот дроб и слезината (поради зголемен стомак), деменција.

Раст останува маломерен. Поради неточни раст и деформитети на 'рбетот, пациентите одат на свиткани нозе, со врвовите на прстите.

Hurler синдром имаат прогресивна малигна карактер, па пациентите инвалидност постои екстремно брзо. Многу не преживее дури 10 години.

дијагностика

Пациентот мора да се спроведе клинички, радиолошки, биохемиски, генеалошки и молекуларни генетски истражувања. Дијагнозата се поставува врз основа на клинички манифестации на болеста, врз основа на Х-зраци студии и анализи на урина, која е утврдена од страна на ензимската активност и излачувањето на гликозаминогликани.

третман на мукополисахаридоза

Ако пациентот се дијагностицира "синдром Хурлер" третман вклучува повеќе симптоматски. Пациентот е забележан во комплекс ортопедски хирург, педијатар, otolaryngologist, неврохирург, невролог и офталмолог. Пациентите се подложени на ортопедски корекција на нарушувања на мускулно-скелетни систем, отстранување на хернија третираат најчесто се среќаваат во овие пациенти вирусни болести, губење на слухот, воспаление на средното уво, синузитис. Исто така е под надзор на кардиоваскуларниот систем.

Користени хормонални лекови кои привремено подобрување на состојбата на пациентот:

• глукокортикоиди,
• кортикотропин,
• tireoidin.

Покрај тоа, на пациентот покажува витамин А, декстран 70, кој привремено подобрување на состојбата на пациентот. Краткорочни подобрување дава трансфузија на крв плазма препарати.

Hurler синдром кога пациентот може да биде доделен на физиотерапија: електрофореза lidazy на подрачјето на зглобовите, ласерски пункција, магнетна терапија, парафински бањи. Исто така, пациентите се охрабруваат да се вклучат во физикална терапија, вежби кои влијаат на зглобовите и кичмата. Добри резултати често дава масажа.

Бидејќи пациентите синдром Хурлер подложни на заболување на дишните патишта, мора да бидат навремено извршени фокуси санација инфекција во устата и назофаринксот.

За третман на мукополисахаридоза тип 1 често се изведуваат хирургија - корнеална трансплантација и корекција на валвуларна срцева болест и нервите стапица. Во меѓународната пракса, во прилог на симптоматски третман лекови, физикална терапија или употреба на операција на ензимската терапија и трансплантација на матични клетки.

Доколку е потребно, пациентот се врши gryzheissecheniya, аденоидектомија, antiglaucomatous работа, трахеотомија, протетски колковите, хидроцефалус шант, итн ..

Outlook

Прогнозата е неповолни за Hurler синдром и други форми кои имаат мукополисахаридоза. Hurler синдром се карактеризира со најголем очај. скелетни промени од година во година се зголеми, како резултат на органите и системите се предмет на повеќе значајни повреди. Ако едно дете умира од пневмонија во рана возраст, од 7-12 години е беспомошен и физички и ментално хендикепирани. До адолесценцијата живо единица.

превенција

Се спречи болеста е невозможно. Но можете да го открие во рана фаза - кога пренатална дијагноза. Да го направите ова, анализата на амнионска клетки за ензимски дефицит (во случај на позитивен исход на бременоста се препорачува абортус).

Поради рана дијагноза и навремено лекување што се разви компресија на 'рбетниот мозок може да се избегне трајно оштетување на нервите. задолжително во медицински и генетско советување за превенција.

предвидувања третман

И покрај тешкотиите во однос на третманот на синдромот Хурлер, во последните 20 години во многу развиени земји, трансплантација на коскена срцевина, која значително го подобрува квалитетот на животот на пациентите. Повеќе од 10 години се користи за замена лекови терапија за лекување на сите форми на мукополисахаридоза не невролошки.