Xeroderma pigmentosum: причините, симптомите, опис и карактеристики на третман

Денес, изглед на лицето игра значајна улога. Но, за жал, се случува понекогаш телото не успее, и нешто во организмот почнува да функционира целосно како што треба. Тоа е со ова прашање, што влијае на изгледот на една личност е xeroderma pigmentosum. Што е оваа болест, и сите такви важни за болеста - ова е и ќе ја продолжат традицијата.

терминологија

Првично, ние мора да се разбере што е тоа. Значи, xeroderma pigmentosum - болест на кожата, која е наследна. Во овој случај, човечка кожа е преосетливи на сончева светлина. Во врска со ова, сегашната состојба на пациентот често е лекарот вика преканцерозна. Ако зборуваме во медицински термини, оваа патологија - е автосомно retsesivnoe болест ДНК кога самите клетки не може да се поправат недостатоците или прекини во молекули.

Што друго треба да знаете за дијагноза "xeroderma pigmentosum"? начин на наследување, како што е кажано погоре, автосомно retsesivny. Сепак, научниците предвид дека може да автозомно доминантно, но, исто така, делумно поврзана со полови хромозоми.

Некои статистички податоци и карактеристики

Ако зборуваме за развиените земји, xeroderma pigmentosum најде едно лице по 1 милион жители. Сепак, во Кина тој процент е поголем - 1 пациент на 100 илјади жители. Истражувачите, исто така, се истакне дека оваа форма на болеста се карактеризира главно за затворен заедници, групи, т.н. изолати, формирана од страна на посебни верувања (на пример, верски заедници). Исто така, овој проблем е наследна и се пренесува од родител на дете. Лекарите велат дека оваа болест е, исто така, често се јавува во случај на стапување во брак на блиски роднини по крв.

Појавата на болеста

Што е xeroderma pigmentosum? На кожата на лицето претстави специјални пигментацијата. Сето ова се случува како резултат на изложеност на ултравиолетови зраци на кожата на пациентот. Но, ако на здрава работна специфични ензими кои се спречи појавата на податоци спотови, кај овие пациенти, тие не се активни. Сите вина - мутација на протеините кои се одговорни за обновување ткиво по такво влијание. Мутирани клетки постепено акумулира во телото, што резултира со рак на кожата. Покрај ултравиолетово зрачење, треба да се забележи, на кожата на пациентот е исто така доста чувствителни на радиолошки и (јонизирачко) зрачење.

За видови на болести

Исто така, би сакал да се напомене дека постојат различни видови на xeroderma pigmentosum. А вкупно седум изолирани, и тие се разликуваат букви: A, B, C, D, E, F, G. Секој од типови на податоци доделен на одредена мутираниот ген. Особено затоа што овие разлики се уште се испитуваат од страна на научниците. Покрај тоа одвои осмиот тип - пигментоза kserodermoid Јунг. Сепак, морам да кажам дека во овој случај примарниот дефект и не е позната.

симптоматологија

Морам да кажам дека во раѓањето на xeroderma pigmentosum кожата не се дијагностицира. Бебињата се раѓаат нормални, не постои дополнителна манифестации на кожата. Првите симптоми почнат да се јавуваат околу времето на 3 месеци - 3 години, но тоа е можно и порано или подоцна ќе започне процесот, во зависност од јачината на ултравиолетово зрачење. Првите симптоми, кои се манифестираат кај деца:

• насолзени очи;
• фотофобија;
• можно конјуктивитис;
• болеста може да се манифестира photodermatitis.

На телото на детето има места како молови или пеги. Постепено, нивниот број се зголемува. Ова се должи на нарушувања процеси пигментацијата. Други симптоми, кои потоа почнуваат да се појавуваат:

1. Телеангиектазија, односно кожата садови се шират.
2. Таа, исто така може да бидат хиперкератоза, кога клетките се делат многу брзо, и на процесите на десквамација попречено. Како резултат на тоа, тоа може да се случи actinic кожата.
3. Е зголемена сувост на кожата.

клиничката слика

Со генетски заболувања на кожата се оние болести: xeroderma pigmentosum, ретикуларниот прогресивна мелазма, мелазма врв, што, всушност, е истата болест. Клиничката слика е поделена на три главни типа:

1. Воспалителни. Изложени на кожата се појавуваат дамки пеги. Постепено има скали, слични на Лентиго.
2. фаза Giperkeraticheskaya. На кожата се наизменично формирана островчиња на кластери на пеги, снегулки, тип Лентиго елементи. Сè што потсетува на сликата на хроничен дерматитис зрачење. Понекогаш може да има брадавица образование. Сите овие атрофични промени постепено ја осиромашуваат hryaschik носот, ушите, природните отвори може да се деформира. Исто така, во оваа фаза тоа е можно ќелавост, губењето на трепките. Рожницата може да стане облачно, постои фотофобија и солзење.
3. Во последната фаза на проблемот со рак оди во странство. На кожата постојат и бенигни и малигни тумори.

невролошки карактеристики

За еден во пет пациенти со дијагноза на невролошки абнормалности се забележани. Може да биде ментална ретардација, арефлексија (без рефлексии). Исто така е важно да се напомене дека xeroderma pigmentosum често полн со такви болести:

• синдром на Рид, кога забавување на растот на скелетот, черепот е намалена, има одложување физички и ментален развој.
• Синдром De Sanctis-Kakkone кога неправилности во централниот нервен систем се манифестира со кожни манифестации.

Причините на болеста

Што треба да знаете за таков проблем како xeroderma pigmentosum? Причините, симптомите на болеста? Ако манифестации на болеста на сите јасно, тогаш тоа е време да се дознае што точно се активира својот изглед. Како што стана јасно, тоа е посебен ген мутација, кога виновникот е автосомно ген кој се пренесува од родителите. Исто така, во клетки на пациентот недостасува UV-ендонуклеаза ензим може да биде недостаток на RNA полимераза. Истражувачите исто така велат дека причината за патологија може да биде зголемување на човековата околина Порфирините посебни природни ензими, кои негативно влијаат на кожата.

дијагностика

Релевантноста на xeroderma pigmentosum за денес е доста висока. По сите, се повеќе и повеќе луѓе се обидуваат да одат на сонцето почесто, не се плаши од изложеност на УВ зраци. И тоа е во ред. Дури и ако еден човек и не се закануваат на болеста, кожата е најдобро да се изложуваат на минимално активни сончевата радијација. Како е можно да се открие оваа болест?

• преглед на кожата со помош на monochromator, посебна алатка, која го одредува степенот на чувствителност на кожата.
• Следниот чекор - биопсија. Во овој случај, на честички се испитуваат тумори на кожата на пациентот.
• Ткиво примероци беа земени за време на биопсија хистолошки истрага.

третирање на проблеми

Ако пациентот е дијагностициран "xeroderma pigmentosum" третман на пациентот - ова е многу важна. На пример, едно лице ќе треба да се строго ги следат упатствата на лекарот:

• Вие треба да ја посетите дерматолог.
• Во раните фази активно користат антималарици (на пример, "delagil" или "Rezohin") со што се намалува чувствителноста на кожата на светлина.
• Тоа е задолжително да витамин за поддршка на телото. Во таков случај тоа е потребно да се земе никотинска киселина (витамин PP), ретинол (витамин тоа A), како и комплексни витамини од групата Б.
• Ако се формираат снегулки кожата лушпеста, тие мора да бидат преработени масти, кои се стационирани таму кортикостероиди.
• Ако има брадавици на кожата, треба да се применуваат Миро со цитостатици, главна задача - да се спречи понатамошно клеточната делба.
• Повремено, пациентите мора да пијат антихистаминици, со други зборови, антиалергично агенти, на пример, "Tavegil" или "Suprastin" или desensitizing агенси кои го ослабуваат алергиски реакции.
• Со активен ефект врз кожата на пациентот, на пример, во текот на летото, пациентот е пропишана заштитна УВ креми или спрејови.
• Ако постои закана за формирање на тумори, пациентот мора да бидат регистрирани, не само во онколог, но, исто така, периодично прегледано група на други специјалисти: дерматолог, офталмолог и невролог.
• Неоплазми на кожата, дури и брадавица, да се отстрани хируршки.