Конгенитална адренална хиперплазија

Конгенитална адренална хиперплазија - прилично ретки и само наследна болест, која е придружена од страна на хормоналната нерамнотежа кортизон и алдостерон - надбубрежните хормони. Конгенитална адренална хиперплазија, како по правило, може да се утврди дури и за време на феталниот развој или во раните денови од животот на бебето.

Оваа болест се манифестира со недоволен број на ензимите одговорни за синтеза на кортизол. Како резултат на падот во телото на овој хормон почнува да се активира на хипоталамо-хипофизата врска, како резултат на проширување на области на жлездите кои се одговорни за синтеза и секреција на андрогени.

Конгенитална адренална хиперплазија: тој го наследил

Всушност, мутираниот ген не е доминантен, што значи дека се пренесува во семејството преку неколку генерации. На пример, ако детето е родено со оваа болест, и двајцата родители се носители на мутиран ген, а тие самите не се болни. Но, баба или на таткото и мајката на дедото на детето, исто така, страдаше од надбубрежната синдром.

Конгенитална адренална хиперплазија: симптоми и клинички манифестации

Како што веќе рековме, болеста е придружен со зголемување на андрогени - хормони кои подобрување на развој и функционирање на репродуктивниот систем.

Конгенитална адренална хиперплазија кај девојчињата се манифестира веднаш по раѓањето, како и надворешните гениталии се премногу силно развиени. На пример, на клиторисот е голем, а во некои начини личи на пенис, а обраснати надворешниот малите наликува на скротумот.

Во тој случај, ако присуството на болеста отиде незабележано пред отпуштање од болница, а потоа започнува многу брзо сексуалниот развој. За неколку недели по раѓањето кај девојчињата се случува срамни раст на косата, а потоа и сите други делови на телото, машки модел. Ова значи дека косата на бебето девојки расте на лицето. Со понатамошен развој на болеста, тоа е можно да се зборува за одредена форма на женски хермафродитизам. Покрај тоа, на млечните жлезди кај овие девојки не се развива, менструацијата не започне, иако на матката и јајниците се развиваат нормално и во зависност од возраста на детето.

синдром Adrenogenital момчиња нема светла знаци веднаш по раѓањето. Но, по неколку недели, особено значително зголемување на пенисот - големината на тоа не одговара на возраста. Во исто време, тестисите се развиваат нормално, како и секоја здрава дете.

Овие деца имаат некои заеднички карактеристики на развојот. На пример, тие брзо расте и созрева. Но, зоната на раст се затворени брзо, и така луѓето се сопрени. Покрај тоа, тие се одликуваат со ниска, груб глас, и двете девојчиња и момчиња.

Потешка форма на болеста, исто така, е забележано нарушување на метаболизмот на сол, зголемен крвен притисок.

Adrenogenital синдром и методи на лекување

Вреди да се напомене дека успехот на третманот зависи во голема мера од тоа колку брзо да почне. Претходно оваа генетска болест не е подложен на било каков третман, но во времето кога механизмите на својот развој се дешифрира, беше јасно и на метод на лекување.

Болни луѓе треба да кортизол, кој го спречува работа на хипофизата и хипоталамусот, и, следствено, и намалување на нивото на андрогени во крвта. Се разбира, на приемот на кортизол е потребно во текот на животот на една личност.

Покрај тоа, во случај на задоцнето откривање на болеста кај девојчињата понекогаш треба пластична операција на надворешните гениталии, при што на клиторисот, го сечат и се прилагоди на обликот и големината на усни. Со правилно и редовно третман за таквите жени е можно, па дури и нормална бременост.

Во случај adrenogenital синдром е придружена со нарушувања на секреторен систем, треба итно соодветен третман.