Население и статистички метод на истражување. Тоа проучување на генетиката на населението статистички метод?

Модели на наследствата од различни својства во човечкото тело истражува гранка на биологијата - хумана генетика. Тоа е тесно поврзана со физиологијата, медицината, животната средина и е дизајниран да ги реши проблемите на откривање и рана дијагноза на патологии, предизвикани од аберации во генетските ресурси на човечката популација - хромозомски, генетски и геномски мутации. Население и статистички метод е еден од најпознатите докажани форма на откривање и предвидување на синдроми - наследни болести кај луѓето, го учат и ќе биде посветен на овој член.

Карактеристики на примена на метод

Медицинска генетика во својата работа прибегнаа кон разни форми на хромозомот истражување апарат човечки, повикувајќи се на податоци на егзактните науки, статистика и клиничката медицина. Не е случајно теоретска основа на популационата генетика и неговите закони се формулирани со помош на математичка анализа. Населението статистички метод се користи не само за да се идентификуваат генетски аномалии, но, исто така, да се утврди фреквенцијата на појавување на гените засолниште овие нарушувања како хомозиготни рецесивна состојба, и (почести), хетерозиготна не манифестираат фенотипски форма.

Концептот на населението

За да го инсталирате на математички модели на дистрибуција на одредени наследни особини во генот базен, генетика прибегнаа кон концептот на човечката популација. Кои методи се најпознатите во побарувачката од модерната наука да го учат? Кои се трите најважни се:

1. Метод за население-статистичка.

2. генеалошки.

3. близначки.

Под гени разбере генотипови на сите луѓе што живеат во дадено место. Ова може да биде од населението на целата земја, одредена нација или група луѓе која живее доволно во изолација, на пример, жителите на селото загубено во планините на Авганистан или племе во џунглата на Амазон.

На генотипските карактеризација на населението влегува во собата на сите гени и надворешни знаци на своите лица. Население и статистички метод на истражување се применува на студија на двете спорадични абнормалности и оние кои имаат различни генеалошки форма на екранот.

Првата група се јавува како резултат на ситуациона тератогени. Другата група вклучува обемна листа на аномалии, кои систематски се снимени во одредено семејство, нација, националност, за доволно долг период на време. На пример, полидактилија, слепило, хемофилија. Да се учат на механизам за пренесување на патолошки наследни особини контрола на овие болести populjatsionno користи статистички метод.

Фактори кои влијаат на појавата на болеста со генетска предиспозиција

Медицина мултифакторна природата се покажа (и генетски и средински) патологии кои се манифестираат во голем број на неколку човечки генерации. Генетските анализи на хипертензија, дијабетес тип I, астма, шизофренија и други болести со наследна предиспозиција бара проучување на илјадници родословието.

Во секој случај populjatsionno статистички генетика метод е во можност да детектира нивото на реакции на човечки групи на влијанието на факторите на животната средина (зрачење микроелемент составот на водата за пиење, клима) и да се одреди колку гени е дефиниран.

Дали човековите болести поврзани со генетска хетерогеност на населението

Кои резултати дава компаративна анализа на различни етнички групи кои живеат во исти услови на животната средина? Се разликуваат во одговор на ваквите популации слични абиотски фактори е доказ за нивната генетска хетерогеност.

Клинички, семејството и населението статистички метод за проучување на човечката генетика покажале дека нивото на манифестација на болеста во семејствата се спореди со нејзината фреквенција на појавување на населението. Тие се користат во студијата на генетската предиспозиција ревматизам, алергии, како и во клинички студии на населението под влијание на мултифакториелна болести: мултиплекс склероза, Алцхајмерова болест, аутизам.

Математички оправдување на наследство

Пред оглед на особено генетиката на човечката популација, ние студија нејзината теоретска рамка претставени во форма на математички закон. Нејзината суштина е како што следува: фреквенција на генотипови според било на гените може да се пресмета со помош на равенката на плоштадот збирот на два броја. Сепак, оваа популација треба да бидат доволно големи, таа не може да биде генетски дрифт и природната селекција сили и парење се случи спонтано.

Примена на населението статистички метод за проучување на човечката генетика и резултатите од клинички опсервации, тоа е можно да се предвиди фреквенцијата на фенотипска експресија на дефектни гени, а веројатноста да имаат дете со патологија.

Како да се пресмета веројатноста за болеста

Еве еден пример на наследство на фенилкетонурија - генетски болести, која е базирана на повреда споделување фенилаланин на есенцијални амино киселини. Во популации на европските граѓани абнормални гени појава фреквенцијата f е 1: 10.000 пациенти се хомозиготни рецесивен генотип ff.

Користење на населението статистички метод, и математички пресметки на можности, тоа е можно да се постави на фреквенцијата на абнормални ген. Тоа е еднакво на 0,01. Тогаш веројатноста за особина изразени во фенотип, е 0,99. Оттука, носителите на рецесивен ген, има генотипот Ff, претставува 0,02. Тоа е, во оваа популација околу 2% од луѓето што живеат во генотипот рецесивен ген за фенилкетонурија.

Како што гледаме, методот на населението статистички се користи за да се пресмета фреквенцијата panmictic гени населението одговорен за изразување на наследни патологии.

Карактеристики на човечката популација

Еволуцијата на човековата цивилизација, формирајќи биолошки таксон, може да се претстави како на развојот на одделните заедници, долг период на време живеат во средина слични услови. Тие вклучуваат слични climatogeographic параметри, еден начин на исхрана, заеднички патогени.

Сето ова придонесе за консолидација на генетските ресурси на популациите на групи на нормална алели и парови во раните фази на anthropogenesis беше основа за дејствување на наследни видови на варијација и природната селекција.

Тоа проучување на генетиката на населението и статистички методи сега? Прво на сите, тоа е ефект врз човечкиот геном принудени изолација од тесно поврзани бракови, деградацијата на животната средина. Тие доведоа до генетските ресурси на човештвото претрупани со абнормални гени и предизвика создавање на медицински генетски консултации на широка мрежа со цел да се идентификуваат генетска предиспозиција за манифестација на разни болести.