Синдром Cockayne: генетската причина, фотографии

синдром Cockayne е редок генетски патологија, или болест наречена Нил Dingwall. На неговото јадро - е аномалија на нервниот систем, која се карактеризира со предвремено стареење на човековите џуџест раст, кожни лезии, оштетен вид и слух.

дефиниција

синдром Cockayne - е автозомно рецесивно невродегенеративно заболување, која се појавува поради повреда на механизам за поправка на ДНК. Таквите пациенти се слаби, тие се чувствителни на светлина, бидејќи на визуелна анализатор патологија се нарушувања на нервниот систем, како и нарушување на еден или сите на внатрешните органи во развојот. Ваквите промени се должи на брзиот и широка деградација бели цврсти.

Деца со ова нарушување имаат тенденција да живеат околу десет години, но се регистрирани ретки случаи да станат полнолетни. Научниците можат да се идентификуваат она што одредени промени во генетскиот материјал забележани во овој синдром, но штета на односите и клинички манифестации останува мистерија.

Историја на студијата

синдром Cockayne е именуван по англиски лекар кој живеел во дваесеттиот век, Едвард Cockayne. Тој прв пат се сретнал и го опиша болеста во 1936 година. Десет години подоцна, дојде уште една од неговите статии на оваа патологија.

Неговото второ име заболувања примиле преку работата на две жени: Marii Dinguoll и Кетрин Nill, кој објави своите забелешки на близнаци со симптоми слични на пациентите Cockayne. Исто така, тие се врши паралелно една со друга на болестите - progeria, кои се карактеристични слични клинички манифестации.

причини

Како може науката да се објасни појавата на болести како што се Cockayne синдром? Причините лежат во својата оштетена локуси на два гена - АДС и CSB. Тие се одговорни за структурата на ензими кои се вклучени во Поправка на оштетени ДНК сајтови.

Постои теорија според која дефекти влијае на поправка само само активни гени. Оваа изјава може да се објасни со фактот дека, и покрај високата чувствителност на УВ светлина, луѓето со оваа болест не страдаат од рак на кожата.

Одвои, исто така, се меша форми на болеста, кога оштетувањето е се уште во локус ХРВ (D или G). Потоа на главните манифестации на синдромот се приклучува невролошки симптоми.

форма

синдром Cockayne, врз основа на природата и локализацијата на повреда гени може да се подели во четири типа.

1. Првиот тип, или класика. Таа се карактеризира морфолошки нормални раѓањето на детето. Манифестации на болеста се појавуваат во првите неколку години од животот. Слух и визија се влошува, тој почнува да страда прв периферни а потоа централниот нервен систем, па се до атрофија на кората на големиот мозок, иако тоа не е толку критична, како и во други форми. Човекот умира пред да стигне на возраст од дваесет години.
2. Вториот вид на патологија може да се дијагностицира при раѓање. Неонатолог открива многу слаб развој на нервниот систем, отсуство на задолжителни рефлекси и реакции на дразби. Деца убиени до седум години. Оваа форма е исто така познат како синдром Пења Shokeyr. Пациентите забележано намалување на стапката на миелинацијата и калцификација на нервниот систем.
3. Третиот вид на болест симптоми сите се многу послаби, а нивниот деби таму подоцна од првиот или вториот тип. Покрај тоа, поединци со оваа варијанта лезии може да преживее до доспевање.
4. A синдром во комбинација Cockayne. Генетската причина за оваа состојба е предизвикана од фактот дека во прилог на ензими поправка штета, детето е присутна клиника xeroderma pigmentosum.

клиника

Како визуелно може да се манифестира симптоматски и синдром Cockayne? Сликите на децата можност да се фрлам во шок многу впечатливо жените, а не сите лекари се слободни да ги размислат. Детето овенат до џуџест раст повреди на пропорциите меѓу торзото и екстремитетите. Бледа кожа, бидејќи сончева светлина е штетно за такви пациенти, тоа се случува да брчки и огради се појави на почетокот хиперпигментација, лузни и други знаци на стареење. Во исто време, тие се доволно отпорни на високи температури, плускавци и изгореници речиси целосно тестирани.

Очите се големи, потонати, постои повреда на се должи на дегенеративни промени во мрежницата (во форма на сол и бибер) и атрофија на оптичкиот нерв. Во некои случаи, можно одвојување на мрежницата на периферијата. Очните капаци се затворени нецелосно. Можни нистагмус, односно, неконтролирано движење на очите од страна на страна или на врвот до дното. Покрај тоа, таму често парализа на сместување, кога учениците не се менуваат нивниот дијаметар. Дете кое е глув и има неправилности во структурата на 'рскавицата уши.

Церебрална дел од черепот е слабо развиен, горната вилица се големи. На зглобовите се формираат флексија контрактури, и други невролошки нарушувања. Детето заостанува во интелектуалниот развој.

дијагностика

Модерната медицина не може да се одговори на прашањето: кој Cockayne синдром често се манифестира како мутација и предиспозиција за тоа може да биде, ако во семејството веќе се сретна сличен патологија. Но, како по правило, родителите на proband не се свесни за таквите преседани.

За да се потврди извршените лабораториски и инструментална дијагностика. Општата анализа на урината може да се види многу ниска содржина на протеини во крвта ќе се намали во тимусот хормон одговорен за раст и развој на детето. Х-зраци на черепот ќе бидат видливи калцификацијата во однос на мозокот.

Од студии со користење на специфични суралниот нерв биопсија, во која повреда е откриен миелинацијата. По зрачење со ултравиолетови клетки на пациентот постои зголемена чувствителност на нејзините ефекти. Студијата на стапка на надомест на ДНК и РНК по повредата, може да обезбеди појасна слика на болеста.

За перинатална дијагностика соодветна употреба на PCR за откривање на корумпираните структури на геномот.

морбидно анатомија

Постои еден специфичен патологија на внатрешните органи, кои може да се утврди на делот на синдромот на Cockayne. Причините за овие промени се поврзани со пречки во развојот на невралната туба во матката и уништување на нервниот систем по раѓањето.

Патолог на обдукција открива диспропорционално мал мозокот, што се крвни садови на атеросклеротични лезии, како и задебелување на ткивата се должи на импрегнација на кристали на калциум и фибрин. Хемисфера појави петна поради промената на бојата на демиелинизирачки подрачја. Во периферниот нервен систем, како што се карактеристични промени во форма на нарушувања спроводливост, патолошки глија клетки ртење.

третман

Специфичен третман за оваа група на пациенти не е развиена. Со цел да се избегне да се има дете со сличен патологија, парови кои имаат ризик фактори треба да се подложат на генетско советување пред бременоста. Покрај тоа, можно е во првите три месеци од бременоста да се направи амниоцентеза да биде точно сигурен за здравјето на бебето.

Тоа е доволно да излужам на радијација клетки пронајдени во амнионската течност, дозата на ултравиолетово зрачење. Ако лабораторијата детектира прекумерна чувствителност и продолжување на периодот на опоравување, тоа е доказ во корист на синдром Cockayne.